Hepato-encefalomyelopathie

Hepato-encefalomyalopathie is een genetische ziekte die tegelijkertijd de hersenen en de lever aantast. Het wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een kenmerkend symptoom: patiënten zien scènes van geweld of seksueel expliciete beelden en horen verschillende geluiden zoals muziek, praten of huilen. Een onderscheidend kenmerk van de ziekte is dat deze leidt tot ernstige veranderingen in het gedrag van mensen, waardoor hun zelfbeheersing en adequaatheid in gevaar komen. Voor patiënten is hepato-encefalomyolopathie het enige genetische syndroom ter wereld. De ziekte kan worden voorkomen als de genetische vorm ervan vroeg wordt ontdekt.

De ziekte werd in 2013 gediagnosticeerd door wetenschappers in Barcelona (Spanje), hoewel de symptomen al in 1985 bekend waren. Soms treedt de ziekte op als gevolg van een mutatie in het dopamine D4-receptorgen, maar de exacte oorzaak is onbekend, net zoals de exacte etymologie van veel symptomen onduidelijk is: er is geen enkel vergelijkbaar geval voor elk van hen.

Symptomen van hepatoe-enefalomylopathieën treden plotseling op

Hepato-encefalomyelopathie is een zeldzame ziekte in de neurologie en geneeskunde. De term werd voor het eerst bedacht in 2016 en verwijst naar een complexe ziekte waarbij de lever, het zenuwstelsel en de spieren betrokken zijn. Dit artikel bevat een beschrijving van symptomen als: duizeligheid, hoofdpijn, misselijkheid, braken, trillen van de ledematen, verminderde coördinatie van bewegingen, convulsies, coma, psychische stoornissen, depressie en andere. Als u bij uzelf of bij iemand in uw omgeving symptomen van deze ziekte opmerkt, moet u het bezoek aan een arts niet uitstellen. Begin zo vroeg mogelijk met de behandeling!