Hepatoensefalomyelopatiya

Hepatoensefalomiyalopatiya beyin və qaraciyərə eyni vaxtda təsir edən genetik bir xəstəlikdir. Xarakterik bir simptomun olması ilə xarakterizə olunur: xəstələr zorakılıq səhnələrini və ya açıq-saçıq cinsi təsvirləri görür və musiqi, danışmaq və ya ağlamaq kimi müxtəlif səsləri eşidirlər. Xəstəliyin fərqli xüsusiyyəti insanların davranışlarında ciddi dəyişikliklərə səbəb olması, onların özünə nəzarət və adekvatlığını pozmasıdır. Xəstələr üçün hepatoensefalomiyolopatiya dünyada yeganə genetik sindromdur. Əgər onun genetik forması erkən aşkar edilərsə, xəstəliyin qarşısını almaq olar.

Xəstəliyə 2013-cü ildə Barselona (İspaniya) alimləri tərəfindən diaqnoz qoyuldu, baxmayaraq ki, simptomlar hələ 1985-ci ildə məlum idi. Bəzən xəstəlik dopamin D4 reseptor genindəki mutasiya nəticəsində baş verir, lakin bir çox simptomların dəqiq etimologiyası aydın olmadığı kimi, dəqiq səbəb məlum deyil: onların hər biri üçün bir dənə də oxşar hal yoxdur.

Hepatoenefalomilopatiyaların simptomları birdən baş verir

Hepatoensefalomyelopatiya nevrologiya və tibbdə nadir rastlanan xəstəlikdir. Termin ilk dəfə 2016-cı ildə istifadə edilib və qaraciyər, sinir sistemi və əzələləri əhatə edən mürəkkəb xəstəliyə aiddir. Bu məqalədə başgicəllənmə, baş ağrısı, ürəkbulanma, qusma, əzaların titrəməsi, hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, konvulsiyalar, koma, psixi pozğunluqlar, depressiya və s. Özünüzdə və ya yaxınlarınızda bu xəstəliyin əlamətlərini görsəniz, həkimə baş çəkməyi təxirə salmamalısınız. Müalicəni mümkün qədər tez başlayın!