Oxycefalie is een zeldzame aangeboren ziekte die wordt gekenmerkt door een abnormale vorm van de schedel. Bij deze ziekte heeft de schedel een langwerpige torenachtige (torenvormige) vorm.
De oorzaak van oxycefalie zijn stoornissen in de ontwikkeling van de schedelbotten in de vroege stadia van de embryonale periode. Als gevolg van voortijdige fusie van botten wordt de schedel langwerpig in de hoogte en smaller in de breedte.
Klinische manifestaties van oxycefalie zijn onder meer een grotere hoofdomtrek, uitsteeksel van het voorhoofd en het achterhoofd. Soms wordt exophthalmus (uitsteeksel van de oogbollen) waargenomen.
De diagnose is gebaseerd op de analyse van externe tekenen en röntgengegevens van de schedel.
De behandeling is voornamelijk chirurgisch en omvat het corrigeren van de vorm van de schedel. De prognose hangt af van de ernst van de afwijking en de aanwezigheid van bijkomende misvormingen van de hersenen. Bij geïsoleerde oxycefalie is de prognose gunstig.
Oxycephalieën
Oxycelificatie (oxycephalophilia, oxycephalia), Turricephalia (Latijnse turris - "schoen", Latijnse cephalia - "hoofd"), ook oxycephalie, bash-cephalia - een aangeboren holle trechtervormige vervorming van het hoofd bij een baby. Vernoemd naar de Franse anatoom J.E. Tanisse. Oxycephali is een zeldzame erfelijke ziekte waarbij de vorm van de foetus cilindrisch wordt, waardoor de indruk ontstaat van gesteelde hoofden ("ossenkoppen", vandaar de naam). Dit is een hyperdiagnostische naam voor een andere veelgebruikte term, ossenkop. -keizersnede. De volgende factoren zijn mogelijk bij het optreden van oxycefalie:
Licht hoofdletsel tijdens de zwangerschap. Baarmoeder toon. Moeders stemmingswisselingen, haar ervaringen. Bijvoorbeeld stress.