Agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati

Agammaglobulinemi med kongenital lymfadenopati (även känd som Prasad-Coase syndrom) är en sällsynt ärftlig immunbristsjukdom. Detta syndrom kännetecknas av frånvaron eller minskad nivå av immunglobuliner (antikroppar) i blodet, såväl som närvaron av lymfadenopati, vilket innebär förstorade lymfkörtlar.

Medfödd agammaglobulinemi med lymfadenopati är resultatet av en genetisk defekt som påverkar utvecklingen och funktionen av B-lymfocyter, de celler som är ansvariga för produktionen av immunglobuliner. Denna genetiska defekt gör att patienter med Prasad-Coases syndrom är mycket känsliga för infektioner eftersom deras immunsystem inte effektivt kan bekämpa patogener.

De huvudsakliga symtomen på agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati är en ökad frekvens och svårighetsgrad av infektioner, särskilt bakteriella infektioner såsom lunginflammation, bihåleinflammation och otitis media, och en ökad frekvens av virusinfektioner. Patienter upplever också förstorade lymfkörtlar, vilket kan märkas vid palpation.

Diagnosen agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati görs på basis av kliniska manifestationer, resultaten av immunologiska studier, inklusive mätning av immunglobulinnivåer i blodet och genetiska tester. Tidig upptäckt och diagnos av detta tillstånd är viktigt för att förhindra komplikationer och ge lämplig terapi.

Behandling av agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati syftar till ersättningsimmunterapi. Detta inkluderar regelbundna infusioner av immunglobuliner för att kompensera för bristen på immunglobuliner i kroppen. Hos patienter rekommenderas även profylaktisk antibiotika för att minska risken för infektioner.

Även om agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati är ett kroniskt tillstånd, kan patienter som får adekvat behandling ofta uppnå normalisering av immunglobulinnivåerna och en förbättring av deras livskvalitet. Emellertid krävs konstant övervakning och vård av dessa patienter av immunologer.

Sammanfattningsvis är agammaglobulinemi med medfödd lymfadenopati (Prasad-Coase syndrom) en sällsynt genetisk immunbristsjukdom som kännetecknas av låga immunglobulinnivåer och förstorade lymfkörtlar. Diagnosen baseras på kliniska tecken, immunologiska studier och genetiska tester. Behandlingen är inriktad på ersättningsimmunterapi och förebyggande av infektioner. Med adekvat behandling kan patienterna uppnå förbättring av sitt tillstånd och sin livskvalitet.