Veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia

A veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia (más néven Prasad-Coase szindróma) ritka öröklött immunhiányos rendellenesség. Ezt a szindrómát az immunglobulinok (antitestek) hiánya vagy csökkent szintje jellemzi a vérben, valamint a lymphadenopathia jelenléte, ami megnagyobbodott nyirokcsomókat jelent.

A lymphadenopathiával járó veleszületett agammaglobulinémia olyan genetikai hiba eredménye, amely befolyásolja a B-limfociták, az immunglobulinok termeléséért felelős sejtek fejlődését és működését. Ez a genetikai hiba miatt a Prasad-Coase-szindrómás betegek nagyon fogékonyak a fertőzésekre, mivel immunrendszerük nem tud hatékonyan küzdeni a kórokozókkal.

A veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia fő tünete a fertőzések, különösen a bakteriális fertőzések, például tüdőgyulladás, sinusitis és otitis media, valamint a vírusfertőzések megnövekedett gyakorisága és súlyossága. A betegek megnagyobbodott nyirokcsomókat is tapasztalnak, ami tapintásra észrevehető lehet.

A veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia diagnózisát a klinikai megnyilvánulások, az immunológiai vizsgálatok eredményei, beleértve a vér immunglobulinszintjének mérését és a genetikai vizsgálatokat is. Ennek az állapotnak a korai felismerése és diagnosztizálása fontos a szövődmények megelőzése és a megfelelő kezelés biztosítása érdekében.

A veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia kezelése helyettesítő immunterápiára irányul. Ez magában foglalja az immunglobulinok rendszeres infúzióját, hogy kompenzálják az immunglobulinok hiányát a szervezetben. A betegeknél profilaktikus antibiotikum adása is javasolt a fertőzések kockázatának csökkentése érdekében.

Bár a veleszületett lymphadenopathiával járó agammaglobulinémia krónikus állapot, a megfelelő kezelésben részesülő betegek gyakran normalizálhatják az immunglobulinszinteket és javíthatják életminőségüket. Azonban ezeknek a betegeknek az immunológusok általi folyamatos monitorozása és gondozása szükséges.

Összefoglalva, az agammaglobulinémia veleszületett lymphadenopathiával (Prasad-Coase szindróma) egy ritka genetikai immunhiányos rendellenesség, amelyet alacsony immunglobulinszint és megnagyobbodott nyirokcsomók jellemeznek. A diagnózis klinikai tüneteken, immunológiai vizsgálatokon és genetikai vizsgálatokon alapul. A kezelés célja a helyettesítő immunterápia és a fertőzések megelőzése. Megfelelő kezeléssel a betegek állapota és életminősége javulást érhet el.