Anadangəlmə limfadenopatiya ilə aqammaglobulinemiya

Anadangəlmə limfadenopatiya ilə aqammaqlobulinemiya (həmçinin Prasad-Coase sindromu kimi tanınır) nadir irsi immun çatışmazlığı xəstəliyidir. Bu sindrom qanda immunoqlobulinlərin (antikorların) səviyyəsinin olmaması və ya azalması, həmçinin limfadenopatiyanın olması ilə xarakterizə olunur ki, bu da limfa düyünlərinin böyüməsi deməkdir.

Limfadenopatiya ilə anadangəlmə aqammaglobulinemiya immunoqlobulinlərin istehsalına cavabdeh olan B limfositlərinin inkişafına və fəaliyyətinə təsir edən genetik qüsurun nəticəsidir. Bu genetik qüsur Prasad-Coase sindromlu xəstələrin infeksiyalara çox həssas olmasına səbəb olur, çünki onların immun sistemi patogenlərlə effektiv mübarizə apara bilmir.

Anadangəlmə limfadenopatiya ilə aqammaglobulinemiyanın əsas simptomları infeksiyaların, xüsusən pnevmoniya, sinüzit və otit mediası kimi bakterial infeksiyaların tezliyi və şiddətinin artması və viral infeksiyaların tezliyinin artmasıdır. Xəstələrdə palpasiya zamanı nəzərə çarpan limfa düyünlərinin böyüməsi də müşahidə olunur.

Anadangəlmə limfadenopatiya ilə aqammaglobulinemiya diaqnozu klinik təzahürlər, immunoloji tədqiqatların nəticələri, o cümlədən qanda immunoqlobulinin səviyyəsinin ölçülməsi və genetik testlər əsasında qoyulur. Bu vəziyyətin erkən aşkarlanması və diaqnozu ağırlaşmaların qarşısını almaq və müvafiq müalicəni təyin etmək üçün vacibdir.

Konjenital limfadenopatiya ilə aqammaglobulinemiyanın müalicəsi əvəzedici immunoterapiyaya yönəldilmişdir. Bu, orqanizmdə immunoqlobulinlərin çatışmazlığını kompensasiya etmək üçün müntəzəm olaraq immunoqlobulinlərin infuziyalarını əhatə edir. Xəstələrdə infeksiya riskini azaltmaq üçün profilaktik antibiotiklər də tövsiyə olunur.

Anadangəlmə limfadenopatiya ilə aqammaglobulinemiya xroniki bir vəziyyət olsa da, adekvat müalicə alan xəstələr çox vaxt immunoqlobulin səviyyəsinin normallaşmasına və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına nail ola bilirlər. Bununla belə, bu xəstələrin immunoloqlar tərəfindən daimi monitorinqi və qayğısı tələb olunur.

Yekun olaraq qeyd edək ki, anadangəlmə limfadenopatiyalı aqammaqlobulinemiya (Prasad-Coase sindromu) aşağı immunoqlobulin səviyyəsi və genişlənmiş limfa düyünləri ilə səciyyələnən nadir genetik immunçatışmazlıq xəstəliyidir. Diaqnoz klinik əlamətlərə, immunoloji tədqiqatlara və genetik testlərə əsaslanır. Müalicə əvəzedici immunoterapiya və infeksiyaların qarşısının alınması məqsədi daşıyır. Adekvat müalicə ilə xəstələr vəziyyətlərinin və həyat keyfiyyətinin yaxşılaşmasına nail ola bilərlər.