Lenfadenopati Konjenital ile Agammaglobulinemi

Konjenital lenfadenopatili agammaglobulinemi (Prasad-Coase sendromu olarak da bilinir), nadir görülen kalıtsal bir immün yetmezlik bozukluğudur. Bu sendrom, kanda immünoglobulinlerin (antikorların) yokluğu veya azalmış seviyesinin yanı sıra genişlemiş lenf düğümleri anlamına gelen lenfadenopatinin varlığı ile karakterize edilir.

Lenfadenopatili konjenital agammaglobulinemi, immünoglobulin üretiminden sorumlu hücreler olan B lenfositlerinin gelişimini ve işleyişini etkileyen genetik bir bozukluğun sonucudur. Bu genetik kusur, Prasad-Coase sendromlu hastaların bağışıklık sistemlerinin patojenlerle etkili bir şekilde savaşamaması nedeniyle enfeksiyonlara karşı çok duyarlı olmasına neden olur.

Konjenital lenfadenopatili agammaglobulineminin ana semptomları, özellikle pnömoni, sinüzit ve orta kulak iltihabı gibi bakteriyel enfeksiyonlar ve viral enfeksiyonların sıklığında artış olmak üzere enfeksiyonların sıklığında ve şiddetinde artıştır. Hastalarda ayrıca palpasyonla fark edilebilecek genişlemiş lenf düğümleri de görülür.

Konjenital lenfadenopatili agammaglobulinemi tanısı, klinik belirtilere, kandaki immünoglobulin seviyelerinin ölçümü dahil olmak üzere immünolojik çalışmaların sonuçlarına ve genetik testlere dayanarak yapılır. Bu durumun erken tespiti ve tanısı, komplikasyonları önlemek ve uygun tedaviyi sağlamak açısından önemlidir.

Agammaglobulineminin konjenital lenfadenopati ile tedavisi replasman immünoterapisini amaçlamaktadır. Bu, vücuttaki immünoglobulin eksikliğini telafi etmek için düzenli immünoglobulin infüzyonlarını içerir. Hastalarda enfeksiyon riskini azaltmak için profilaktik antibiyotik de önerilmektedir.

Konjenital lenfadenopatili agammaglobulinemi kronik bir durum olmasına rağmen, yeterli tedavi alan hastalar sıklıkla immünoglobulin düzeylerinin normale dönmesini ve yaşam kalitelerinde iyileşme sağlayabilir. Ancak bu hastaların immünologlar tarafından sürekli izlenmesi ve bakımı gerekmektedir.

Sonuç olarak, konjenital lenfadenopatili agammaglobulinemi (Prasad-Coase sendromu), düşük immünglobulin düzeyleri ve genişlemiş lenf düğümleri ile karakterize, nadir görülen bir genetik immün yetmezlik hastalığıdır. Teşhis klinik belirtilere, immünolojik çalışmalara ve genetik testlere dayanmaktadır. Tedavi, replasman immünoterapisini ve enfeksiyonların önlenmesini amaçlamaktadır. Yeterli tedavi ile hastaların durumlarında ve yaşam kalitelerinde iyileşme sağlanabilir.