Agammaglobulinemia z wrodzoną limfadenopatią

Agammaglobulinemia z wrodzoną limfadenopatią (znana również jako zespół Prasad-Coase) jest rzadkim dziedzicznym niedoborem odporności. Zespół ten charakteryzuje się brakiem lub obniżonym poziomem immunoglobulin (przeciwciał) we krwi, a także obecnością limfadenopatii, co oznacza powiększone węzły chłonne.

Wrodzona agammaglobulinemia z powiększeniem węzłów chłonnych jest wynikiem defektu genetycznego wpływającego na rozwój i funkcjonowanie limfocytów B, komórek odpowiedzialnych za produkcję immunoglobulin. Ta wada genetyczna powoduje, że pacjenci z zespołem Prasad-Coase’a są bardzo podatni na infekcje, ponieważ ich układ odpornościowy nie jest w stanie skutecznie zwalczać patogenów.

Głównymi objawami agammaglobulinemii z wrodzonym powiększeniem węzłów chłonnych jest zwiększona częstotliwość i nasilenie infekcji, zwłaszcza bakteryjnych, takich jak zapalenie płuc, zapalenie zatok i ucha środkowego, oraz zwiększona częstość infekcji wirusowych. Pacjenci doświadczają również powiększonych węzłów chłonnych, które mogą być zauważalne podczas badania palpacyjnego.

Rozpoznanie agammaglobulinemii z wrodzonym powiększeniem węzłów chłonnych stawia się na podstawie objawów klinicznych, wyników badań immunologicznych, w tym pomiaru poziomu immunoglobulin we krwi, oraz badań genetycznych. Wczesne wykrycie i rozpoznanie tej choroby jest ważne, aby zapobiec powikłaniom i zapewnić odpowiednią terapię.

Leczenie agammaglobulinemii z wrodzoną limfadenopatią ma na celu immunoterapię zastępczą. Obejmuje to regularne wlewy immunoglobulin w celu uzupełnienia braku immunoglobulin w organizmie. U pacjentów zaleca się także profilaktyczną antybiotykoterapię w celu zmniejszenia ryzyka infekcji.

Chociaż agammaglobulinemia z wrodzoną limfadenopatią jest chorobą przewlekłą, u pacjentów otrzymujących odpowiednie leczenie często można uzyskać normalizację poziomu immunoglobulin i poprawę jakości życia. Wymagane jest jednak stałe monitorowanie i opieka nad tymi pacjentami przez immunologów.

Podsumowując, agammaglobulinemia z wrodzoną limfadenopatią (zespół Prasada-Coase'a) jest rzadką chorobą związaną z genetycznym niedoborem odporności, charakteryzującą się niskim poziomem immunoglobulin i powiększonymi węzłami chłonnymi. Rozpoznanie opiera się na objawach klinicznych, badaniach immunologicznych i testach genetycznych. Leczenie ma na celu immunoterapię zastępczą i zapobieganie infekcjom. Dzięki odpowiedniemu leczeniu pacjenci mogą osiągnąć poprawę stanu i jakości życia.