Kylinas syndrom

Kylins syndrom (e.kylin) är en sällsynt genetisk sjukdom som visar sig i form av försämrad utveckling av lemmar och skelett. Den beskrevs första gången 2003 och uppkallad efter den norska läkaren Eva Killin.

Symtom på Keelin syndrom uppträder vanligtvis i tidig barndom och kan inkludera:

– Korta och krokiga lemmar
– Otillräcklig utveckling av ben och leder
– Missbildningar i ryggraden och bröstet
– Dålig hållning och gång
– Dålig koordination av rörelser

Behandling för Keelin syndrom inkluderar medicinsk och ortopedisk vård, samt rehabilitering. I vissa fall kan operation krävas för att korrigera missbildningarna.

Orsakerna till Killins syndrom är okända, men det tros vara associerat med genetiska mutationer i gener som ansvarar för ben- och muskelutveckling. Diagnos av sjukdomen baseras på kliniska symtom och genetisk analys.

Keelins syndrom är en allvarlig sjukdom som kan leda till funktionsnedsättning och försämrad livskvalitet. Men tack vare moderna metoder för behandling och rehabilitering kan många patienter med detta syndrom leva ett helt liv.