Hội chứng Kylin (e.kylin) là một bệnh di truyền hiếm gặp, biểu hiện dưới dạng suy giảm khả năng phát triển của các chi và bộ xương. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 2003 và được đặt theo tên của bác sĩ người Na Uy Eva Killin.
Các triệu chứng của hội chứng Keelin thường xuất hiện ở thời thơ ấu và có thể bao gồm:
– Tay chân ngắn và cong
– Xương và khớp chưa phát triển đầy đủ
– Biến dạng cột sống và ngực
– Tư thế và dáng đi kém
– Phối hợp các động tác kém
Điều trị hội chứng Keelin bao gồm chăm sóc y tế và chỉnh hình cũng như phục hồi chức năng. Trong một số trường hợp, phẫu thuật có thể được yêu cầu để điều chỉnh các dị tật.
Nguyên nhân của hội chứng Killin vẫn chưa được biết rõ nhưng nó được cho là có liên quan đến đột biến gen ở gen chịu trách nhiệm phát triển xương và cơ. Chẩn đoán bệnh dựa trên các triệu chứng lâm sàng và phân tích di truyền.
Hội chứng Keelin là một căn bệnh nghiêm trọng có thể dẫn đến tàn tật và suy giảm chất lượng cuộc sống. Tuy nhiên, nhờ các phương pháp điều trị và phục hồi chức năng hiện đại, nhiều bệnh nhân mắc hội chứng này có thể có được cuộc sống bình thường.