Kylinan oireyhtymä

Kylin-oireyhtymä (e.kylin) on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee raajojen ja luuston kehityksen heikkenemisenä. Se kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2003 ja nimettiin norjalaisen lääkärin Eva Killinin mukaan.

Keelinin oireyhtymän oireet ilmaantuvat yleensä varhaislapsuudessa ja voivat sisältää:

– Lyhyet ja vinot raajat
– Luiden ja nivelten riittämätön kehitys
– Selkärangan ja rintakehän epämuodostumat
– Huono ryhti ja kävely
– Liikkeiden huono koordinaatio

Keelinin oireyhtymän hoitoon kuuluu lääketieteellistä ja ortopedista hoitoa sekä kuntoutusta. Joissakin tapauksissa voidaan tarvita leikkausta epämuodostumien korjaamiseksi.

Killinin oireyhtymän syitä ei tunneta, mutta sen uskotaan liittyvän luun ja lihasten kehityksestä vastaavien geenien geneettisiin mutaatioihin. Taudin diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin ja geneettiseen analyysiin.

Keelinin oireyhtymä on vakava sairaus, joka voi johtaa vammaisuuteen ja elämänlaadun heikkenemiseen. Nykyaikaisten hoito- ja kuntoutusmenetelmien ansiosta monet potilaat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat kuitenkin elää täyttä elämää.