Síndrome de Kylina

A síndrome de Kylin (e.kylin) é uma doença genética rara que se manifesta na forma de comprometimento do desenvolvimento dos membros e do esqueleto. Foi descrito pela primeira vez em 2003 e recebeu o nome da médica norueguesa Eva Killin.

Os sintomas da síndrome de Keelin geralmente aparecem na primeira infância e podem incluir:

– Membros curtos e tortos
– Desenvolvimento insuficiente de ossos e articulações
– Deformidades da coluna e tórax
– Má postura e marcha
– Má coordenação de movimentos

O tratamento para a síndrome de Keelin inclui cuidados médicos e ortopédicos, bem como reabilitação. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para corrigir as deformidades.

As causas da síndrome de Killin são desconhecidas, mas acredita-se que esteja associada a mutações genéticas em genes responsáveis ​​pelo desenvolvimento ósseo e muscular. O diagnóstico da doença é baseado em sintomas clínicos e análise genética.

A síndrome de Keelin é uma doença grave que pode causar incapacidade e prejudicar a qualidade de vida. No entanto, graças aos métodos modernos de tratamento e reabilitação, muitos pacientes com esta síndrome podem levar uma vida plena.