Anlamlı bir mutasyon, değişen kodonun hâlâ belirli bir amino asidi kodlayabildiği bir gen mutasyonudur.
Anlamlı bir mutasyonla kodondaki bir nükleotid değiştirilir ve bunun sonucunda aynı veya farklı bir amino asidi kodlayan yeni bir kodon oluşur. Böylece, nükleotid dizisindeki değişikliklere rağmen protein bir bütün olarak işlevsel kalır.
Anlamlı mutasyonlar, vücuda yeni faydalı özellikler kazandırabilecek yeni gen alellerinin ortaya çıkmasına yol açar. Örneğin hastalıklara karşı direnç, belirli çevresel koşullara artan uyum vb.
Dolayısıyla anlamlı mutasyonlar, doğal seçilim ve türlerin evrimi sürecinde önemli bir rol oynamaktadır. Popülasyonların genetik çeşitliliğinin ana kaynaklarından biridir.
Anlamlı bir mutasyon (anlamlı mutasyon), bir genin kodonlarından birini değiştiren, ancak aynı zamanda proteinin işleyişi için gerekli olan belirli bir amino asidi kodlama yeteneğini koruyan bir genetik mutasyondur. Bu, vücudun değişen çevre koşullarına uyum sağlamasına ve yeni koşullarda hayatta kalmasına olanak tanır.
Bazı durumlarda bir mutasyon, bir proteinin özelliklerini değiştirebilir ve bu da onun işlevini etkileyebilir. Örneğin, bir nörondan diğerine sinyal iletmekten sorumlu olan bir proteini kodlayan gendeki bir mutasyon, onun aktivitesini değiştirebilir ve dolayısıyla organizmanın davranışını etkileyebilir.
Ancak anlamlı mutasyonlar her zaman organizmaya fayda sağlamayabilir. Bazen kanser veya kalıtsal hastalıklar gibi çeşitli hastalıkların gelişmesine yol açabilirler. Bu nedenle genetik analiz yapılması ve olumsuz sonuçlara yol açabilecek mutasyonların belirlenmesi önemlidir.
Anlamlı mutasyon, organizmaların değişen çevre koşullarına uyum sağlama mekanizmalarından biridir. Organizmaların işlev yeteneklerini korurken yeni koşullarda hayatta kalmalarını ve gelişmelerini sağlar. Ancak bazı mutasyonların olumsuz sonuçlara yol açabileceği göz önünde bulundurularak olası risklerin belirlenmesi için genetik analiz yapılması gerekmektedir.