Merkittävä mutaatio on geenimutaatio, jossa muuttunut kodoni pystyy edelleen koodaamaan tiettyä aminohappoa.
Merkittävällä mutaatiolla yksi kodonin nukleotidi korvataan, mikä johtaa uuden kodonin muodostumiseen, joka koodaa samaa tai eri aminohappoa. Siten nukleotidisekvenssin muutoksista huolimatta proteiini kokonaisuutena säilyy toiminnallisena.
Merkittävät mutaatiot johtavat uusien geenialleelien ilmaantumiseen, jotka voivat antaa keholle uusia hyödyllisiä ominaisuuksia. Esimerkiksi vastustuskyky sairauksille, lisääntynyt sopeutumiskyky tiettyihin ympäristöolosuhteisiin jne.
Siten merkityksellisillä mutaatioilla on tärkeä rooli luonnonvalinnan ja lajien evoluutioprosessissa. Ne ovat yksi populaatioiden geneettisen monimuotoisuuden tärkeimmistä lähteistä.
Merkittävä mutaatio (meaningful mutation) on geneettinen mutaatio, joka muuttaa yhtä geenin kodoneista, mutta säilyttää samalla kyvyn koodata tiettyä proteiinin toiminnalle tarpeellista aminohappoa. Tämä antaa kehon sopeutua muuttuviin ympäristöolosuhteisiin ja selviytyä uusissa olosuhteissa.
Joissakin tapauksissa mutaatio voi muuttaa proteiinin ominaisuuksia, mikä voi vaikuttaa sen toimintaan. Esimerkiksi mutaatio geenissä, joka koodaa proteiinia, joka on vastuussa signaalin välittämisestä neuronista toiseen, voi muuttaa sen aktiivisuutta ja siten vaikuttaa organismin käyttäytymiseen.
Merkittävät mutaatiot eivät kuitenkaan aina ole hyödyllisiä organismille. Joskus ne voivat johtaa erilaisten sairauksien, kuten syövän tai perinnöllisten sairauksien, kehittymiseen. Siksi on tärkeää suorittaa geneettinen analyysi ja tunnistaa mutaatiot, jotka voivat johtaa negatiivisiin seurauksiin.
Merkittävä mutaatio on yksi organismien sopeutumismekanismeista muuttuviin ympäristöolosuhteisiin. Se mahdollistaa organismien selviytymisen ja kehittymisen uusissa olosuhteissa säilyttäen samalla toimintakykynsä. On kuitenkin otettava huomioon, että jotkin mutaatiot voivat johtaa negatiivisiin seurauksiin, joten mahdollisten riskien tunnistamiseksi on tehtävä geneettinen analyysi.