Хвороба Шарко-Маритута (Charcot-Marie-Tooth Disease), Атрофія М'язова Перонеальна (Peroneal Muscular Atrophy)

Хвороба Шарко-Маритута (Charcot-Marie-Tooth Disease), Атрофія М'язова Перонеальна (Peroneal Muscular Atrophy): спадкове захворювання периферичних нервів

Хвороба Шарко-Маритута (Charcot-Marie-Tooth Disease), Атрофія М'язова Перонеальна (Peroneal Muscular Atrophy) - це спадкове захворювання периферичних нервів, також відоме як вроджена сенсорно-рухова невропатія. Воно починається зазвичай до періоду статевого дозрівання і проявляється поступово прогресуючою слабкістю та атрофією дрібних м'язів стоп та гомілок, майже завжди симетрично. Пізніше хвороба вражає м'язи верхніх кінцівок, у тому числі дрібні м'язи кисті.

Хвороба Шарко-Маритута – це спадкове захворювання, яке може передаватися як домінантним, і рецесивним способом. Домінантна форма успадковується від одного з батьків, а рецесивна форма успадковується, коли обидва батьки є носіями зміненого гена. Хвороба може також розвиватися внаслідок нових мутацій.

Атрофія М'язова Перонеальна є однією з форм Хвороби Шарко-Маритуту та проявляється атрофією м'язів нижньої частини ніг, особливо м'язів перонеальної групи. Це призводить до того, що хворі втрачають здатність піднімати передню частину стопи при ходьбі, що може призвести до нестійкості та падіння. Згодом хвороба може вражати інші м'язові групи, включаючи дрібні м'язи кистей.

Діагностика Хвороби Шарко-Маритуту та Атрофії М'язової Перонеальної заснована на симптомах та клінічному огляді, а також на електроміографії (дослідження електричної активності м'язів), нервової біопсії (взяття зразка тканини для дослідження) та генетичному тестуванні.

На даний момент не існує лікарського засобу, який би повністю вилікував Хворобу Шарко-Маритута та Атрофію М'язової Перонеальної. Однак можливі різні методи лікування, які можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів. Наприклад, фізична терапія може допомогти зберегти силу м'язів та гнучкість суглобів, а ортопедичні пристрої, такі як ортези, можуть допомогти покращити підтримку стопи та зменшити ймовірність падінь.

Насамкінець, Хвороба Шарко-Маритута та Атрофія М'язової Перонеальної – це серйозні спадкові захворювання периферичних нервів, які можуть значно знизити якість життя пацієнтів. Хоча на даний момент не існує лікарського засобу, який би повністю вилікував ці хвороби, фізична терапія та ортопедичні пристрої можуть допомогти покращити життя пацієнтів. Регулярні консультації з лікарем та генетичне тестування можуть допомогти виявити ризик розвитку хвороб та вжити заходів для їх профілактики або ранньої діагностики. Важливо пам'ятати, що раннє звернення за медичною допомогою та дотримання рекомендацій лікарів можуть зупинити прогресування хвороби та покращити якість життя пацієнтів.

Хвороба Шарко-Маритута (Charcot-Marie-Tooth Disease), Атрофія М'язова Перонеальна (Peroneal Muscular Atrophy): опис, симптоми та лікування

Хвороба Шарко-Маритута, також відома як вроджена сенсорно-рухова невропатія, є спадковим захворюванням периферичних нервів. Це захворювання починається зазвичай до періоду статевого дозрівання і проявляється поступово прогресуючою слабкістю та атрофією дрібних м'язів стоп та гомілок. Пізніше хвороба вражає м'язи верхніх кінцівок, у тому числі дрібні м'язи кисті.

Симптоми хвороби Шарко-Маритута можуть змінюватись в залежності від її типу і ступеня розвитку, але зазвичай вони включають поступово прогресуючу слабкість м'язів, особливо в ногах, що може призвести до труднощів з ходьбою і координацією рухів. Також можуть спостерігатися деформації стоп та рук, болючість у м'язах та суглобах, а також порушення чутливості у кінцівках.

Атрофія м'язова перонеальна, або хвороба Куніга (Kugelberg-Welander disease) також є спадковим захворюванням периферичних нервів, яке вражає м'язи гомілки і стоп. Це захворювання зазвичай починається в дитячому віці і проявляється поступово прогресуючою слабкістю ніг, що може призвести до труднощів з ходьбою і координацією рухів.

Симптоми атрофії м'язової перонеальної можуть також включати деформації стоп і ніг, атрофію м'язів, болючість у м'язах і суглобах, а також порушення чутливості в кінцівках.

Лікування хвороб Шарко-Маритуту та атрофії м'язової перонеальної спрямоване на покращення якості життя пацієнтів та максимальне зниження прояву симптомів. Це може включати фізичну терапію, використання ортезів та інших допоміжних пристроїв, а також лікарську терапію для зняття болю та зменшення м'язової слабкості.

Незважаючи на те, що хвороби Шарко-Маритута та атрофія м'язова перонеальна невиліковні, існує безліч способів впоратися з їхніми проявами та покращити якість життя пацієнтів. Тому важливо звернутися до лікаря за перших ознак цих захворювань, щоб почати ефективне лікування і запобігти прогресуванню симптомів.

**Хвороба Шарко Марітута** Хвороба або синдром Шарко-Марітута успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. Вона викликана мутаціями в генах, які відповідають за побудову та роботу спеціального білка актину. Однак у нього існує ще один симптом – це патологічна німота. Якщо у пацієнта виявлено цей симптом, то йому ставиться діагноз про нервово-м'язовий мішок. Варто зазначити, що не кожен випадок хвороби Шарко Марієтута супроводжується глухотою. Все залежить від того, який ген має дефектний характер. При першому виді захворювання уражається нервова система