Charcot-Marie-Diş Xəstəliyi, Peroneal Əzələ Atrofiyası

Charcot-Marie-Diş xəstəliyi, Peroneal əzələ atrofiyası: periferik sinirlərin irsi xəstəliyi

Charcot-Marie-Diş Xəstəliyi (Peroneal Əzələ Atrofiyası) anadangəlmə sensorimotor neyropatiya olaraq da bilinən irsi periferik sinir xəstəliyidir. Bu, adətən yetkinlik dövründən əvvəl başlayır və demək olar ki, həmişə simmetrik olaraq, tədricən mütərəqqi zəiflik və ayaqların və ayaqların kiçik əzələlərinin atrofiyası ilə özünü göstərir. Daha sonra xəstəlik yuxarı ətrafların əzələlərini, o cümlədən əlin kiçik əzələlərini təsir edir.

Charcot-Maritus xəstəliyi dominant və ya resessiv şəkildə ötürülə bilən irsi xəstəlikdir. Dominant forma bir valideyndən miras alınır, resessiv forma isə hər iki valideyn dəyişdirilmiş genin daşıyıcısı olduqda miras alınır. Xəstəlik yeni mutasiyalar nəticəsində də inkişaf edə bilər.

Peroneal əzələ atrofiyası Charcot-Maritus xəstəliyinin formalarından biridir və aşağı ayaqların əzələlərinin, xüsusən də peroneal qrupun əzələlərinin atrofiyası ilə özünü göstərir. Bu, əziyyət çəkənlərin yeriyərkən ayağın ön hissəsini qaldırmaq qabiliyyətini itirməsinə səbəb olur ki, bu da qeyri-sabitliyə və düşməyə səbəb ola bilər. Daha sonra xəstəlik digər əzələ qruplarına, o cümlədən əllərin kiçik əzələlərinə təsir göstərə bilər.

Charcot-Maritut xəstəliyi və Peroneal əzələ atrofiyasının diaqnozu simptomlara və klinik müayinəyə, həmçinin elektromioqrafiyaya (əzələlərin elektrik aktivliyinin öyrənilməsi), sinir biopsiyası (müayinə üçün toxuma nümunəsinin götürülməsi) və genetik testlərə əsaslanır.

Hal-hazırda Charcot-Maritus xəstəliyini və Peroneal Əzələ Atrofiyasını tamamilə müalicə edən heç bir dərman yoxdur. Bununla belə, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müxtəlif müalicələr mövcuddur. Məsələn, fiziki terapiya əzələ gücünü və oynaq elastikliyini qorumağa kömək edə bilər və ortezlər kimi ortopedik cihazlar ayaq dəstəyini yaxşılaşdırmağa və yıxılma ehtimalını azaltmağa kömək edə bilər.

Yekun olaraq, Charcot-Maritus xəstəliyi və Peroneal əzələ atrofiyası xəstələrin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə azalda bilən ciddi irsi periferik sinir xəstəlikləridir. Hazırda bu xəstəlikləri tam sağaldacaq dərman olmasa da, fiziki müalicə və ortopedik cihazlar xəstələrin həyatını yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Həkiminizlə müntəzəm məsləhətləşmələr və genetik testlər xəstəliklərin inkişaf riskinizi müəyyən etməyə və onların qarşısını almaq və ya erkən diaqnoz qoymağa kömək edə bilər. Xatırlamaq lazımdır ki, vaxtında tibbi yardım axtarmaq və həkimlərin tövsiyələrinə əməl etmək xəstəliyin gedişatını dayandıra və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər.

Charcot-Marie-Diş Xəstəliyi, Peroneal Əzələ Atrofiyası: təsviri, simptomları və müalicəsi

Charcot-Maritus xəstəliyi, anadangəlmə sensorimotor neyropatiya olaraq da bilinir, periferik sinirlərin irsi xəstəliyidir. Bu xəstəlik adətən yetkinlik dövründən əvvəl başlayır və ayaq və ayaqların kiçik əzələlərinin tədricən mütərəqqi zəifliyi və atrofiyası ilə özünü göstərir. Daha sonra xəstəlik yuxarı ətrafların əzələlərini, o cümlədən əlin kiçik əzələlərini təsir edir.

Charcot-Maritout xəstəliyinin simptomları xəstəliyin növündən və dərəcəsindən asılı olaraq dəyişə bilər, lakin adətən getdikcə proqressivləşən əzələ zəifliyini, xüsusən də ayaqlarda yeriməkdə və hərəkətləri koordinasiya etməkdə çətinlik yarada bilər. Ayaqların və əllərin deformasiyaları, əzələlərdə və oynaqlarda ağrılar, ətraflarda hissiyat pozğunluqları da baş verə bilər.

Peroneal əzələ atrofiyası və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi də aşağı ayaqların və ayaqların əzələlərini təsir edən irsi periferik sinir xəstəliyidir. Bu xəstəlik adətən uşaqlıqda başlayır və ayaqların tədricən mütərəqqi zəifliyi ilə xarakterizə olunur ki, bu da yeriməkdə və hərəkətlərin koordinasiyasında çətinlik yarada bilər.

Peroneal əzələ atrofiyasının simptomları arasında ayaq və ayaq deformasiyaları, əzələlərin tükənməsi, əzələ və oynaqlarda ağrılar və ətraflarda hissiyyat pozğunluqları da ola bilər.

Charcot-Maritus xəstəliyinin və peroneal əzələ atrofiyasının müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq və simptomları mümkün qədər minimuma endirmək məqsədi daşıyır. Buraya fiziki terapiya, ortezlərin və digər köməkçi cihazların istifadəsi, ağrıları aradan qaldırmaq və əzələ zəifliyini azaltmaq üçün dərman müalicəsi daxil ola bilər.

Charcot-Maritus xəstəliyi və peroneal əzələ atrofiyasının sağalmaz olmasına baxmayaraq, onların təzahürləri ilə mübarizə aparmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün bir çox yol var. Buna görə də, bu xəstəliklərin ilk əlamətlərində effektiv müalicəyə başlamaq və simptomların inkişafının qarşısını almaq üçün həkimə müraciət etmək vacibdir.

**Charcot-Maritut xəstəliyi** Charcot-Maritut xəstəliyi və ya sindromu otosomal resessiv xəstəlik kimi miras alınır. Xüsusi aktin zülalının qurulması və fəaliyyətinə cavabdeh olan genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bununla belə, onun daha bir əlaməti var - patoloji lalsızlıq. Xəstədə bu simptom varsa, ona sinir-əzələ kisəsi diaqnozu qoyulur. Qeyd etmək lazımdır ki, Charcot Marietooth xəstəliyinin hər bir halı karlıq ilə müşayiət olunmur. Hamısı hansı genin qüsurlu olmasından asılıdır. Xəstəliyin birinci növündə sinir sistemi təsirlənir