Bệnh Charcot-Marie-Răng, teo cơ quanh xương mác

Bệnh Charcot-Marie-Răng, teo cơ quanh răng: một bệnh di truyền của dây thần kinh ngoại biên

Bệnh Charcot-Marie-Răng (Teo cơ quanh răng) là một rối loạn thần kinh ngoại biên di truyền, còn được gọi là bệnh lý thần kinh vận động cảm giác bẩm sinh. Nó thường bắt đầu trước tuổi dậy thì và được biểu hiện bằng sự yếu dần dần và teo các cơ nhỏ ở bàn chân và cẳng chân, hầu như luôn đối xứng. Về sau, bệnh ảnh hưởng đến các cơ ở chi trên, trong đó có các cơ nhỏ ở bàn tay.

Bệnh Charcot-Maritus là một bệnh di truyền có thể lây truyền theo kiểu trội hoặc lặn. Dạng trội được di truyền từ bố hoặc mẹ, trong khi dạng lặn được di truyền khi cả bố và mẹ đều mang gen bị biến đổi. Bệnh cũng có thể phát triển do những đột biến mới.

Teo cơ vùng phúc mạc là một trong những dạng của bệnh Charcot-Maritus và được biểu hiện bằng tình trạng teo các cơ vùng cẳng chân, đặc biệt là các cơ nhóm cơ vùng phúc mạc. Điều này khiến người bệnh mất khả năng nhấc bàn chân trước lên khi đi lại, có thể dẫn đến mất thăng bằng và té ngã. Về sau, bệnh có thể ảnh hưởng đến các nhóm cơ khác, trong đó có các cơ nhỏ ở bàn tay.

Chẩn đoán bệnh Charcot-Maritut và teo cơ quanh phúc mạc dựa trên các triệu chứng và khám lâm sàng, cũng như đo điện cơ (nghiên cứu về hoạt động điện của cơ), sinh thiết dây thần kinh (lấy mẫu mô để kiểm tra) và xét nghiệm di truyền.

Hiện nay chưa có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh Charcot-Maritus và bệnh teo cơ quanh xương mác. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Ví dụ, vật lý trị liệu có thể giúp duy trì sức mạnh cơ bắp và tính linh hoạt của khớp, và các thiết bị chỉnh hình như dụng cụ chỉnh hình có thể giúp cải thiện khả năng hỗ trợ bàn chân và giảm khả năng té ngã.

Tóm lại, bệnh Charcot-Maritus và bệnh teo cơ mác là những bệnh thần kinh ngoại biên di truyền nghiêm trọng có thể làm giảm đáng kể chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Mặc dù hiện nay chưa có loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoàn toàn những căn bệnh này nhưng vật lý trị liệu và dụng cụ chỉnh hình có thể giúp cải thiện cuộc sống của bệnh nhân. Việc tư vấn thường xuyên với bác sĩ và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mắc bệnh và thực hiện các bước để ngăn ngừa hoặc chẩn đoán sớm. Điều quan trọng cần nhớ là sớm tìm kiếm sự trợ giúp y tế và làm theo khuyến nghị của bác sĩ có thể ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Bệnh Charcot-Marie-Răng, teo cơ quanh răng: mô tả, triệu chứng và điều trị

Bệnh Charcot-Maritus, còn được gọi là bệnh thần kinh cảm giác vận động bẩm sinh, là một rối loạn di truyền của các dây thần kinh ngoại biên. Bệnh này thường bắt đầu trước tuổi dậy thì và được biểu hiện bằng sự yếu dần dần và teo các cơ nhỏ ở bàn chân và cẳng chân. Về sau, bệnh ảnh hưởng đến các cơ ở chi trên, trong đó có các cơ nhỏ ở bàn tay.

Các triệu chứng của bệnh Charcot-Maritout có thể khác nhau tùy thuộc vào loại và mức độ của bệnh, nhưng thường bao gồm tình trạng yếu cơ tiến triển dần dần, đặc biệt là ở chân, có thể dẫn đến khó đi lại và phối hợp cử động. Biến dạng bàn chân và bàn tay, đau nhức cơ và khớp, rối loạn cảm giác ở tứ chi cũng có thể xảy ra.

Bệnh teo cơ mác, hay bệnh Kugelberg-Welander, cũng là một rối loạn thần kinh ngoại biên di truyền ảnh hưởng đến các cơ ở cẳng chân và bàn chân. Bệnh này thường bắt đầu từ thời thơ ấu và được đặc trưng bởi tình trạng yếu dần dần ở chân, có thể dẫn đến khó đi lại và phối hợp cử động.

Các triệu chứng của teo cơ vùng phúc mạc cũng có thể bao gồm biến dạng bàn chân và cẳng chân, teo cơ, đau nhức cơ và khớp cũng như rối loạn cảm giác ở tứ chi.

Điều trị bệnh Charcot-Maritus và teo cơ vùng phúc mạc nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và giảm thiểu các triệu chứng nhiều nhất có thể. Điều này có thể bao gồm vật lý trị liệu, sử dụng dụng cụ chỉnh hình và các thiết bị hỗ trợ khác cũng như điều trị bằng thuốc để giảm đau và giảm yếu cơ.

Mặc dù thực tế bệnh Charcot-Maritus và bệnh teo cơ vùng phúc mạc là không thể chữa khỏi nhưng có nhiều cách để đối phó với những biểu hiện của chúng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Vì vậy, điều quan trọng là phải gặp bác sĩ khi có dấu hiệu đầu tiên của những bệnh này để bắt đầu điều trị hiệu quả và ngăn ngừa sự tiến triển của các triệu chứng.

**Bệnh Charcot-Maritut** Bệnh hoặc hội chứng Charcot-Maritut được di truyền dưới dạng bệnh lặn nhiễm sắc thể thường. Nguyên nhân là do đột biến gen chịu trách nhiệm xây dựng và hoạt động của protein Actin đặc biệt. Tuy nhiên, anh ta còn có một triệu chứng nữa - đột biến bệnh lý. Nếu bệnh nhân có triệu chứng này thì được chẩn đoán mắc bệnh túi thần kinh cơ. Điều đáng chú ý là không phải mọi trường hợp mắc bệnh Charcot Marietooth đều kèm theo bệnh điếc. Tất cả phụ thuộc vào gen nào bị lỗi. Ở loại bệnh đầu tiên, hệ thần kinh bị ảnh hưởng