Charcot-Marie-Tooth Disease, Peroneální svalová atrofie

Charcot-Marie-Tooth Disease, Peroneální svalová atrofie: dědičné onemocnění periferních nervů

Charcot-Marie-Tooth Disease (Peroneální svalová atrofie) je dědičná porucha periferních nervů, známá také jako vrozená senzomotorická neuropatie. Obvykle začíná před pubertou a projevuje se postupně progredující slabostí a atrofií drobných svalů chodidel a nohou, téměř vždy symetricky. Později onemocnění postihuje svaly horních končetin včetně drobných svalů ruky.

Charcot-Maritusova choroba je dědičné onemocnění, které se může přenášet buď dominantním nebo recesivním způsobem. Dominantní forma se dědí od jednoho rodiče, zatímco recesivní forma se dědí, když jsou oba rodiče nositeli změněného genu. Onemocnění se může vyvinout i v důsledku nových mutací.

Peroneální svalová atrofie je jednou z forem Charcot-Maritusovy choroby a projevuje se atrofií svalů bérců, zejména svalů peroneální skupiny. To způsobuje, že postižení ztrácejí schopnost zvedat přední nohu při chůzi, což může vést k nestabilitě a pádům. Později může onemocnění postihnout další svalové skupiny, včetně malých svalů rukou.

Diagnostika Charcot-Maritutovy choroby a peroneální svalové atrofie je založena na symptomech a klinickém vyšetření, dále na elektromyografii (studium elektrické aktivity svalů), nervové biopsii (odběr vzorku tkáně k vyšetření) a genetickém vyšetření.

V současné době neexistuje žádný lék, který by zcela vyléčil Charcot-Maritusovu chorobu a peroneální svalovou atrofii. K dispozici jsou však různé způsoby léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů. Fyzikální terapie může například pomoci udržet svalovou sílu a ohebnost kloubů a ortopedické pomůcky, jako jsou ortézy, mohou pomoci zlepšit podporu nohou a snížit pravděpodobnost pádů.

Závěrem lze říci, že Charcot-Maritusova choroba a peroneální svalová atrofie jsou závažná dědičná onemocnění periferních nervů, která mohou významně snížit kvalitu života pacientů. Přestože v současnosti neexistuje lék, který by tato onemocnění zcela vyléčil, fyzikální terapie a ortopedické pomůcky mohou pomoci zlepšit život pacientů. Pravidelné konzultace s lékařem a genetické testování mohou pomoci identifikovat vaše riziko rozvoje onemocnění a podniknout kroky k jejich prevenci nebo včasné diagnostice. Je důležité si uvědomit, že včasné vyhledání lékařské pomoci a dodržování doporučení lékařů může zastavit progresi onemocnění a zlepšit kvalitu života pacientů.

Charcot-Marie-Tooth Disease, Peroneální svalová atrofie: popis, příznaky a léčba

Charcot-Maritusova choroba, známá také jako vrozená senzomotorická neuropatie, je dědičná porucha periferních nervů. Toto onemocnění obvykle začíná před pubertou a projevuje se postupně progredující slabostí a atrofií drobných svalů chodidel a nohou. Později onemocnění postihuje svaly horních končetin včetně drobných svalů ruky.

Příznaky Charcot-Maritoutovy choroby se mohou lišit v závislosti na typu a rozsahu onemocnění, ale obvykle zahrnují postupně progresivní svalovou slabost, zejména nohou, což může vést k potížím s chůzí a koordinací pohybů. Mohou se také objevit deformace nohou a rukou, bolestivost svalů a kloubů a poruchy citlivosti končetin.

Peroneální svalová atrofie neboli Kugelberg-Welanderova choroba je také dědičná porucha periferních nervů, která postihuje svaly dolních končetin a chodidel. Toto onemocnění obvykle začíná v dětství a je charakterizováno postupně progresivní slabostí nohou, která může vést k potížím s chůzí a koordinací pohybů.

Příznaky peroneální svalové atrofie mohou také zahrnovat deformace chodidel a nohou, ochabování svalů, bolestivost svalů a kloubů a poruchy citlivosti na končetinách.

Léčba Charcot-Maritusovy choroby a peroneální svalové atrofie je zaměřena na zlepšení kvality života pacientů a na co největší minimalizaci symptomů. To může zahrnovat fyzikální terapii, používání ortéz a dalších pomocných zařízení a medikamentózní terapii ke zmírnění bolesti a snížení svalové slabosti.

Přestože Charcot-Maritusova choroba a peroneální svalová atrofie jsou neléčitelné, existuje mnoho způsobů, jak se s jejich projevy vyrovnat a zlepšit kvalitu života pacientů. Proto je důležité při prvních příznacích těchto onemocnění navštívit lékaře, aby byla zahájena účinná léčba a zabránilo se progresi příznaků.

**Charcot-Maritutova nemoc** Charcot-Maritutova nemoc nebo syndrom se dědí jako autozomálně recesivní onemocnění. Je způsobena mutacemi v genech odpovědných za stavbu a fungování speciálního proteinu aktinu. Má však ještě jeden příznak – patologickou němost. Pokud má pacient tento příznak, je diagnostikován neuromuskulární vak. Stojí za zmínku, že ne každý případ Charcot Marietoothovy choroby je doprovázen hluchotou. Vše závisí na tom, který gen je vadný. U prvního typu onemocnění je postižen nervový systém