Charcot-Marie-Toothin tauti, peroneaalinen lihasatrofia

Charcot-Marie-Toothin tauti, peroneaalinen lihasatrofia: perifeeristen hermojen perinnöllinen sairaus

Charcot-Marie-Toothin tauti (peroneaalinen lihasatrofia) on perifeerinen hermosairaus, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen sensorimotorinen neuropatia. Se alkaa yleensä ennen murrosikää ja ilmenee asteittain etenevänä jalkojen ja jalkojen pienten lihasten heikkouden ja surkastumisena, lähes aina symmetrisesti. Myöhemmin tauti vaikuttaa yläraajojen lihaksiin, mukaan lukien käden pienet lihakset.

Charcot-Maritus-tauti on perinnöllinen sairaus, joka voi tarttua joko hallitsevalla tai resessiivisellä tavalla. Dominoiva muoto periytyy yhdeltä vanhemmalta, kun taas resessiivinen muoto periytyy, kun molemmat vanhemmat ovat muuttuneen geenin kantajia. Sairaus voi kehittyä myös uusien mutaatioiden seurauksena.

Peroneaalinen lihasatrofia on yksi Charcot-Maritus-taudin muodoista, ja se ilmenee säärilihasten, erityisesti peroneaaliryhmän lihasten, surkastumisena. Tämä aiheuttaa sen, että sairastuneet menettävät kyvyn nostaa jalkaterää kävellessä, mikä voi johtaa epävakauteen ja kaatumiseen. Myöhemmin tauti voi vaikuttaa muihin lihasryhmiin, mukaan lukien käsien pienet lihakset.

Charcot-Maritutin taudin ja peroneaalisen lihasatrofian diagnoosi perustuu oireisiin ja kliiniseen tutkimukseen sekä elektromyografiaan (lihasten sähköisen toiminnan tutkimus), hermobiopsiaan (kudosnäytteen ottaminen tutkimusta varten) ja geneettiseen testaukseen.

Tällä hetkellä ei ole lääkettä, joka parantaisi Charcot-Maritus-taudin ja peroneaalisen lihasatrofian kokonaan. Saatavilla on kuitenkin erilaisia ​​hoitoja, jotka voivat parantaa potilaiden elämänlaatua. Esimerkiksi fysioterapia voi auttaa ylläpitämään lihasvoimaa ja nivelten joustavuutta, ja ortoottiset laitteet, kuten ortoosit, voivat auttaa parantamaan jalkojen tukea ja vähentämään kaatumisten todennäköisyyttä.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Charcot-Maritus-tauti ja peroneaalinen lihasatrofia ovat vakavia perinnöllisiä ääreishermosairauksia, jotka voivat heikentää merkittävästi potilaiden elämänlaatua. Vaikka tällä hetkellä ei ole olemassa lääkettä, joka paranisi täysin nämä sairaudet, fysioterapia ja ortopediset laitteet voivat auttaa parantamaan potilaiden elämää. Säännöllinen lääkärinkäynti ja geenitestit voivat auttaa tunnistamaan riskisi sairastua sairauksiin ja ryhtyä toimiin niiden ehkäisemiseksi tai diagnosoimiseksi varhaisessa vaiheessa. On tärkeää muistaa, että varhainen lääkärin avun hakeminen ja lääkärien suositusten noudattaminen voivat pysäyttää taudin etenemisen ja parantaa potilaiden elämänlaatua.

Charcot-Marie-Toothin tauti, peroneaalinen lihasatrofia: kuvaus, oireet ja hoito

Charcot-Maritus-tauti, joka tunnetaan myös nimellä synnynnäinen sensorimotorinen neuropatia, on perifeeristen hermojen häiriö. Tämä sairaus alkaa yleensä ennen murrosikää ja ilmenee asteittain etenevänä jalkojen ja jalkojen pienten lihasten heikkouden ja surkastumisena. Myöhemmin tauti vaikuttaa yläraajojen lihaksiin, mukaan lukien käden pienet lihakset.

Charcot-Maritoutin taudin oireet voivat vaihdella taudin tyypistä ja laajuudesta riippuen, mutta niihin sisältyy yleensä vähitellen etenevää lihasheikkoutta, erityisesti jaloissa, mikä voi johtaa kävely- ja liikkeiden koordinointivaikeuksiin. Myös jalkojen ja käsien epämuodostumia, lihasten ja nivelten arkoja ja raajojen aistihäiriöitä voi esiintyä.

Peroneaalinen lihasatrofia eli Kugelberg-Welanderin tauti on myös perinnöllinen perifeerinen hermosairaus, joka vaikuttaa sääreiden ja jalkaterien lihaksiin. Tämä sairaus alkaa yleensä lapsuudessa ja sille on ominaista asteittain etenevä jalkojen heikkous, mikä voi johtaa kävely- ja liikkeiden koordinointivaikeuksiin.

Peroneaalisen lihasatrofian oireita voivat olla myös jalkaterän ja jalkojen epämuodostumat, lihasten kuihtumista, lihasten ja nivelten arkuutta sekä raajojen aistihäiriöitä.

Charcot-Maritus-taudin ja peroneaalisen lihasatrofian hoidolla pyritään parantamaan potilaiden elämänlaatua ja minimoimaan oireita mahdollisimman paljon. Tämä voi sisältää fysioterapiaa, ortoosien ja muiden apuvälineiden käyttöä sekä lääkehoitoa kivun lievittämiseksi ja lihasheikkouden vähentämiseksi.

Huolimatta siitä, että Charcot-Maritus-tauti ja peroneaalinen lihasatrofia ovat parantumattomia, on monia tapoja selviytyä niiden ilmenemismuodoista ja parantaa potilaiden elämänlaatua. Siksi on tärkeää hakeutua lääkäriin näiden sairauksien ensimmäisten merkkien yhteydessä tehokkaan hoidon aloittamiseksi ja oireiden etenemisen estämiseksi.

**Charcot-Maritutin tauti** Charcot-Maritutin tauti tai oireyhtymä periytyy autosomaalisena resessiivisenä sairautena. Se johtuu mutaatioista geeneissä, jotka vastaavat erityisen aktiiniproteiinin rakentamisesta ja toiminnasta. Hänellä on kuitenkin vielä yksi oire - patologinen mykkäys. Jos potilaalla on tämä oire, hänelle diagnosoidaan hermolihaspussi. On syytä huomata, että kaikkiin Charcot Marietooth -taudin tapauksiin ei liity kuuroutta. Kaikki riippuu siitä, mikä geeni on viallinen. Ensimmäisessä sairaustyypissä hermosto vaikuttaa