Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Peroneal Musküler Atrofi

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Peroneal Musküler Atrofi: Periferik sinirlerin kalıtsal bir hastalığı

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (Peroneal Musküler Atrofi), konjenital sensörimotor nöropati olarak da bilinen kalıtsal bir periferik sinir bozukluğudur. Genellikle ergenlikten önce başlar ve ayak ve bacaklardaki küçük kasların neredeyse her zaman simetrik olarak yavaş yavaş ilerleyici zayıflığı ve atrofisi ile kendini gösterir. Daha sonra hastalık, elin küçük kasları da dahil olmak üzere üst ekstremite kaslarını etkiler.

Charcot-Maritus hastalığı, dominant veya resesif bir şekilde bulaşabilen kalıtsal bir hastalıktır. Baskın form bir ebeveynden miras alınırken resesif form, her iki ebeveynin de değiştirilmiş genin taşıyıcısı olması durumunda kalıtsaldır. Hastalık yeni mutasyonlar sonucunda da gelişebilir.

Peroneal Musküler Atrofi, Charcot-Maritus Hastalığının formlarından biridir ve alt bacak kaslarının, özellikle de peroneal grup kaslarının atrofisi ile kendini gösterir. Bu, hastaların yürürken ön ayağını kaldırma yeteneğini kaybetmesine neden olur, bu da dengesizliğe ve düşmelere neden olabilir. Daha sonra hastalık, ellerin küçük kasları da dahil olmak üzere diğer kas gruplarını da etkileyebilir.

Charcot-Maritut hastalığı ve Peroneal Musküler Atrofi tanısı semptomlara ve klinik muayenenin yanı sıra elektromiyografi (kasların elektriksel aktivitesinin incelenmesi), sinir biyopsisi (inceleme için doku örneği alınması) ve genetik testlere dayanır.

Şu anda Charcot-Maritus hastalığını ve Peroneal Musküler Atrofiyi tamamen iyileştirecek bir ilaç bulunmamaktadır. Ancak hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek çeşitli tedaviler mevcuttur. Örneğin, fizik tedavi kas kuvvetinin ve eklem esnekliğinin korunmasına yardımcı olabilir ve ortez gibi ortotik cihazlar ayak desteğinin iyileştirilmesine ve düşme olasılığının azaltılmasına yardımcı olabilir.

Sonuç olarak Charcot-Maritus hastalığı ve Peroneal Musküler Atrofi, hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilen ciddi kalıtsal periferik sinir hastalıklarıdır. Şu anda bu hastalıkları tamamen iyileştirecek bir ilaç bulunmamakla birlikte fizik tedavi ve ortopedik cihazlar hastaların yaşamlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Doktorunuzla düzenli olarak görüşmek ve genetik testler, hastalıklara yakalanma riskinizi belirlemenize ve bunları önlemek veya erken teşhis etmek için adımlar atmanıza yardımcı olabilir. Erken tıbbi yardım almanın ve doktor tavsiyelerine uymanın hastalığın ilerlemesini durdurabileceğini ve hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini unutmamak önemlidir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı, Peroneal Musküler Atrofi: tanımı, belirtileri ve tedavisi

Konjenital sensörimotor nöropati olarak da bilinen Charcot-Maritus hastalığı, periferik sinirlerin kalıtsal bir bozukluğudur. Bu hastalık genellikle ergenlikten önce başlar ve yavaş yavaş ilerleyen zayıflık ve ayak ve bacaklardaki küçük kasların atrofisi ile kendini gösterir. Daha sonra hastalık, elin küçük kasları da dahil olmak üzere üst ekstremite kaslarını etkiler.

Charcot-Maritout hastalığının belirtileri, hastalığın türüne ve yaygınlığına bağlı olarak değişebilir, ancak genellikle yürüme ve hareketleri koordine etmede zorluğa yol açabilen, özellikle bacaklarda yavaş yavaş ilerleyen kas zayıflığını içerir. Ayaklarda ve ellerde şekil bozuklukları, kaslarda ve eklemlerde ağrılar ve ekstremitelerde duyu bozuklukları da meydana gelebilir.

Peroneal kas atrofisi veya Kugelberg-Welander hastalığı da alt bacak ve ayak kaslarını etkileyen kalıtsal bir periferik sinir bozukluğudur. Bu hastalık genellikle çocuklukta başlar ve bacaklarda yavaş yavaş ilerleyen zayıflık ile karakterize edilir, bu da yürüme ve hareketleri koordine etmede zorluğa yol açabilir.

Peroneal kas atrofisinin belirtileri arasında ayak ve bacak deformasyonları, kas erimesi, kas ve eklem ağrıları ve ekstremitelerde duyu bozuklukları da bulunabilir.

Charcot-Maritus hastalığının ve peroneal kas atrofisinin tedavisi, hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve semptomları mümkün olduğunca en aza indirmeyi amaçlamaktadır. Bu, fizik tedaviyi, ortezlerin ve diğer yardımcı cihazların kullanımını ve ağrıyı hafifletmek ve kas zayıflığını azaltmak için ilaç tedavisini içerebilir.

Charcot-Maritus hastalığı ve peroneal kas atrofisinin tedavi edilemez olmasına rağmen, bunların belirtileriyle baş etmenin ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmenin birçok yolu vardır. Bu nedenle etkili tedaviye başlamak ve semptomların ilerlemesini önlemek için bu hastalıkların ilk belirtisinde doktora başvurmak önemlidir.

**Charcot-Maritut hastalığı** Charcot-Maritut hastalığı veya sendromu, otozomal resesif bir hastalık olarak kalıtsaldır. Özel aktin proteininin yapımından ve işleyişinden sorumlu genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanır. Ancak bir semptomu daha var: patolojik dilsizlik. Bir hastada bu semptom varsa nöromüsküler kese tanısı konur. Charcot Marietooth hastalığının her vakasına sağırlığın eşlik etmediğini belirtmekte fayda var. Her şey hangi genin kusurlu olduğuna bağlıdır. İlk hastalık türünde sinir sistemi etkilenir.