Синдром Лефевра-Папійона

Лефевра-Папійона синдром: причини, симптоми та методи лікування

Лефевра-Папійона синдром, також відомий як пальці-руки-стопи синдром, є рідкісним спадковим захворюванням, яке характеризується раннім початком сильного та швидкого рогівіння шкіри долонь, підошв та нігтьових пластин, а також запальними проявами на яснах. Це спадкове захворювання передається за принципом аутосомно-рецесивного успадкування, що означає, що для того, щоб проявився синдром, повинні бути успадковані дві копії зміненого гена.

Синдром був названий на честь французьких дерматологів П'єра Лефевра та Марі-Луї Папійона, які вперше описали його у 1920-х роках.

Симптоми Лефевра-Папійона синдрому зазвичай починають виявлятися у перші місяці життя дитини. Шкіра долонь, підошв і нігтьових пластин стає товстою, шорсткою і грубою на дотик. Шкіра на цих ділянках може відшаровуватися і тріскатися, що може призводити до хворобливих виразок та інфекцій. У пацієнтів із Лефевра-Папійона синдромом також може виникати пародонтоз, що призводить до втрати зубів. У поодиноких випадках синдром може викликати проблеми із зором, слухом та нюхом.

Діагноз Лефевра-Папійона синдрому встановлюється на основі клінічних ознак, а також генетичних досліджень.

Оскільки синдром є спадковим, його лікування спрямоване на покращення якості життя пацієнтів. Лікування може включати використання м'яких мазей та кремів для зменшення рогівки шкіри, а також антибіотики для лікування інфекцій. Пацієнтам також можуть призначатися спеціальні ортопедичні устілки для полегшення болю та дискомфорту під час ходьби.

У більш важких випадках, коли синдром викликає серйозні проблеми, такі як втрата зубів, може знадобитися хірургічне втручання.

На закінчення, Лефевра-Папійона синдром – це рідкісне, але серйозне захворювання, яке може спричинити значні проблеми у пацієнтів. Лікування цього синдрому спрямоване на зменшення симптомів та покращення якості життя пацієнтів. Раннє звернення до лікаря та правильне лікування можуть допомогти запобігти можливим ускладненням.

Лефевра Папійонасиндром

Синдром ЛефевроПапійона (Le Poilloux) – це генетичне захворювання, спричинене мутацією гена KCNJ9. Воно проявляється множинними кістозними ураженнями шкіри та внутрішніх органів у новонароджених. Ці поразки стають причиною тяжкого перебігу хвороби, а також ведуть до її ускладнень, зокрема передчасної смерті. За наявності симптомів синдрому Лефевра Папійона необхідно вжити заходів щодо його лікування та профілактики.

Перші симптоми синдрому з'являються на початку внутрішньоутробного розвитку плода. Виявляється генетичне