Lefebvre-Papillon syndrom

Lefebvre-Papillon syndrom: årsaker, symptomer og behandlingsmetoder

Lefebvre-Papillon syndrom, også kjent som tå-hånd-tå-syndrom, er en sjelden arvelig sykdom karakterisert ved tidlig debut av alvorlig og rask keratinisering av huden på håndflatene, sålene og neglesengene, samt inflammatoriske manifestasjoner av tannkjøttet. Denne arvelige sykdommen overføres ved autosomal recessiv arv, som betyr at to kopier av det endrede genet må arves for at syndromet skal oppstå.

Syndromet ble oppkalt etter de franske hudlegene Pierre Lefebvre og Marie-Louis Papillon, som først beskrev det på 1920-tallet.

Symptomer på Lefebvre-Papillon syndrom begynner vanligvis å vises i de første månedene av et barns liv. Huden på håndflatene, sålene og neglesengene blir tykk, grov og grov å ta på. Huden i disse områdene kan også flasse og sprekke, noe som kan føre til smertefulle sår og infeksjoner. Pasienter med Lefebvre-Papillon syndrom kan også oppleve periodontal sykdom, som fører til tap av tenner. I sjeldne tilfeller kan syndromet gi problemer med syn, hørsel og lukt.

Diagnosen Lefebvre-Papillon syndrom er basert på kliniske tegn så vel som genetiske studier.

Siden syndromet er arvelig, er behandlingen rettet mot å forbedre livskvaliteten til pasientene. Behandling kan omfatte bruk av milde salver og kremer for å redusere horning av huden, samt antibiotika for å behandle infeksjoner. Pasienter kan også bli foreskrevet spesielle ortoser for å lindre smerte og ubehag når de går.

I mer alvorlige tilfeller, der syndromet forårsaker alvorlige problemer som tanntap, kan kirurgi være nødvendig.

Avslutningsvis er Lefebvre-Papillon syndrom en sjelden, men alvorlig tilstand som kan forårsake betydelige problemer for pasienter. Behandling av dette syndromet er rettet mot å redusere symptomer og forbedre livskvaliteten til pasienter. Tidlig konsultasjon med lege og riktig behandling kan bidra til å forhindre mulige komplikasjoner.

Lefebvre Papillon syndrom

Lefebvre-Papillon syndrom (Le Poilloux) er en genetisk sykdom forårsaket av en mutasjon i KCNJ9-genet. Det manifesterer seg som flere cystiske lesjoner i huden og indre organer hos nyfødte. Disse lesjonene forårsaker et alvorlig sykdomsforløp og fører også til komplikasjoner, inkludert for tidlig død. Hvis du har symptomer på Lefebvre-Papillon syndrom, er det nødvendig å iverksette tiltak for behandling og forebygging.

De første symptomene på syndromet vises allerede i begynnelsen av intrauterin utvikling av fosteret. Genetisk