Lefebvre-Papillon sindromu

Lefebvre-Papillon sindromu: səbəbləri, simptomları və müalicə üsulları

Lefebvre-Papillon sindromu, həmçinin barmaq-əl-ayaq sindromu kimi tanınan nadir irsi xəstəlikdir, ovucların, ayaqların və dırnaq yatağının dərisinin erkən başlayan şiddətli və sürətli keratinləşməsi, həmçinin diş ətinin iltihablı təzahürləri ilə xarakterizə olunur. Bu irsi xəstəlik autosomal resessiv miras yolu ilə ötürülür, yəni sindromun baş verməsi üçün dəyişdirilmiş genin iki nüsxəsi miras alınmalıdır.

Sindrom adını ilk dəfə 1920-ci illərdə təsvir edən fransız dermatoloqlar Pierre Lefebvre və Marie-Louis Papillon-un şərəfinə adlandırdılar.

Lefebvre-Papillon sindromunun simptomları adətən uşağın həyatının ilk aylarında görünməyə başlayır. Avuç içi, daban və dırnaq yatağının dərisi toxunanda qalın, kobud və kobud olur. Bu bölgələrdə dəri də soyulur və çatlaya bilər, bu da ağrılı yaralara və infeksiyalara səbəb ola bilər. Lefebvre-Papillon sindromu olan xəstələrdə diş itkisinə səbəb olan periodontal xəstəlik də ola bilər. Nadir hallarda sindrom görmə, eşitmə və qoxu ilə bağlı problemlər yarada bilər.

Lefebvre-Papillon sindromunun diaqnozu klinik əlamətlərə, eləcə də genetik tədqiqatlara əsaslanır.

Sindrom irsi xarakter daşıdığından onun müalicəsi xəstələrin həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılmasına yönəlib. Müalicə dərinin buynuzlanmasını azaltmaq üçün yumşaq məlhəm və kremlərdən, həmçinin infeksiyaları müalicə etmək üçün antibiotiklərdən istifadə edə bilər. Gəzinti zamanı ağrı və narahatlığı aradan qaldırmaq üçün xəstələrə xüsusi ortopedik vasitələr də təyin oluna bilər.

Sindromun diş itkisi kimi ciddi problemlərə səbəb olduğu daha ağır hallarda əməliyyat tələb oluna bilər.

Nəticə olaraq, Lefebvre-Papillon sindromu xəstələr üçün əhəmiyyətli problemlər yarada bilən nadir, lakin ciddi bir vəziyyətdir. Bu sindromun müalicəsi simptomları azaltmaq və xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq məqsədi daşıyır. Həkimlə erkən məsləhətləşmə və düzgün müalicə mümkün fəsadların qarşısını almağa kömək edə bilər.

Lefebvre Papillon sindromu

Lefebvre-Papillon sindromu (Le Poilloux) KCNJ9 genindəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Yenidoğulmuşlarda dərinin və daxili orqanların çoxsaylı kistik lezyonları kimi özünü göstərir. Bu lezyonlar xəstəliyin ağır gedişinə səbəb olur və həm də onun ağırlaşmalarına, o cümlədən vaxtından əvvəl ölümə səbəb olur. Lefebvre-Papillon sindromunun simptomları varsa, onun müalicəsi və qarşısının alınması üçün tədbirlər görmək lazımdır.

Sindromun ilk əlamətləri artıq dölün intrauterin inkişafının başlanğıcında görünür. Genetik