Sindrom Lefebvre-Papillon

Sindrom Lefebvre-Papillon: penyebab, gejala dan metode pengobatan

Sindrom Lefebvre-Papillon, juga dikenal sebagai sindrom jari kaki, adalah penyakit bawaan langka yang ditandai dengan keratinisasi dini yang parah dan cepat pada kulit telapak tangan, telapak kaki dan dasar kuku, serta manifestasi peradangan pada gusi. Penyakit keturunan ini ditularkan melalui pewarisan autosomal resesif, yang berarti bahwa dua salinan gen yang diubah harus diwariskan agar sindrom tersebut dapat terjadi.

Nama sindrom ini diambil dari nama ahli dermatologi Perancis, Pierre Lefebvre dan Marie-Louis Papillon, yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1920-an.

Gejala sindrom Lefebvre-Papillon biasanya mulai muncul pada bulan-bulan pertama kehidupan seorang anak. Kulit telapak tangan, telapak kaki dan dasar kuku menjadi tebal, kasar dan kasar jika disentuh. Kulit di area ini juga bisa mengelupas dan pecah-pecah, sehingga menyebabkan luka dan infeksi yang menyakitkan. Pasien dengan sindrom Lefebvre-Papillon mungkin juga mengalami penyakit periodontal yang menyebabkan kehilangan gigi. Dalam kasus yang jarang terjadi, sindrom ini dapat menyebabkan masalah pada penglihatan, pendengaran, dan penciuman.

Diagnosis sindrom Lefebvre-Papillon didasarkan pada tanda-tanda klinis serta studi genetik.

Karena sindrom ini bersifat keturunan, pengobatannya ditujukan untuk meningkatkan kualitas hidup pasien. Perawatan mungkin termasuk penggunaan salep dan krim ringan untuk mengurangi kulit bertanduk, serta antibiotik untuk mengobati infeksi. Pasien mungkin juga akan diberi resep ortotik khusus untuk menghilangkan rasa sakit dan ketidaknyamanan saat berjalan.

Dalam kasus yang lebih parah, ketika sindrom ini menyebabkan masalah serius seperti kehilangan gigi, pembedahan mungkin diperlukan.

Kesimpulannya, sindrom Lefebvre-Papillon merupakan kondisi langka namun serius yang dapat menimbulkan masalah signifikan bagi pasien. Pengobatan sindrom ini ditujukan untuk mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien. Konsultasi dini dengan dokter dan pengobatan yang tepat dapat membantu mencegah kemungkinan komplikasi.

Sindrom Lefebvre Papillon

Sindrom Lefebvre-Papillon (Le Poilloux) adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen KCNJ9. Ini memanifestasikan dirinya sebagai lesi kistik multipel pada kulit dan organ dalam pada bayi baru lahir. Lesi ini menyebabkan penyakit yang parah dan juga menyebabkan komplikasi, termasuk kematian dini. Jika Anda memiliki gejala sindrom Lefebvre-Papillon, perlu dilakukan tindakan untuk pengobatan dan pencegahannya.

Gejala pertama sindrom ini sudah muncul pada awal perkembangan intrauterin janin. Genetik