Lefebvre-Papillon Sendromu

Lefebvre-Papillon sendromu: nedenleri, belirtileri ve tedavi yöntemleri

Ayak-el-ayak parmağı sendromu olarak da bilinen Lefebvre-Papillon sendromu, avuç içi, ayak tabanı ve tırnak yatağı derisinin erken başlangıçlı, şiddetli ve hızlı keratinizasyonunun yanı sıra diş etlerinin inflamatuar belirtileriyle karakterize nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Bu kalıtsal hastalık, otozomal resesif kalıtımla aktarılır; bu, sendromun ortaya çıkması için değiştirilmiş genin iki kopyasının kalıtsal olarak alınması gerektiği anlamına gelir.

Sendrom adını, onu ilk kez 1920'lerde tanımlayan Fransız dermatologlar Pierre Lefebvre ve Marie-Louis Papillon'dan almıştır.

Lefebvre-Papillon sendromunun belirtileri genellikle çocuğun yaşamının ilk aylarında ortaya çıkmaya başlar. Avuç içi, ayak tabanı ve tırnak yataklarının derisi dokunulduğunda kalın, pürüzlü ve pürüzlü hale gelir. Bu bölgelerdeki cilt de soyulabilir ve çatlayabilir, bu da ağrılı yaralara ve enfeksiyonlara yol açabilir. Lefebvre-Papillon sendromlu hastalarda diş kaybına yol açan periodontal hastalık da görülebilir. Nadir durumlarda sendrom görme, işitme ve koku alma sorunlarına neden olabilir.

Lefebvre-Papillon sendromunun tanısı genetik çalışmaların yanı sıra klinik bulgulara da dayanmaktadır.

Sendrom kalıtsal olduğundan tedavisi hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Tedavi, cildin boynuzlanmasını azaltmak için hafif merhemler ve kremlerin yanı sıra enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotiklerin kullanımını içerebilir. Hastalara ayrıca yürürken ağrı ve rahatsızlığı gidermek için özel ortezler de reçete edilebilir.

Sendromun diş kaybı gibi ciddi sorunlara neden olduğu daha ciddi vakalarda ameliyat gerekebilir.

Sonuç olarak Lefebvre-Papillon sendromu nadir görülen ancak hastalarda ciddi sorunlara yol açabilen ciddi bir durumdur. Bu sendromun tedavisi semptomları azaltmayı ve hastaların yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlamaktadır. Bir doktora erken danışma ve uygun tedavi olası komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir.

Lefebvre Papillon sendromu

Lefebvre-Papillon sendromu (Le Poilloux), KCNJ9 genindeki bir mutasyonun neden olduğu genetik bir hastalıktır. Yenidoğanlarda ciltte ve iç organlarda çok sayıda kistik lezyon olarak kendini gösterir. Bu lezyonlar hastalığın ciddi seyrine neden olur ve aynı zamanda erken ölüm dahil komplikasyonlarına da yol açar. Lefebvre-Papillon sendromu belirtileriniz varsa tedavisi ve önlenmesi için önlem almak gerekir.

Sendromun ilk belirtileri fetüsün intrauterin gelişiminin başlangıcında zaten ortaya çıkar. Genetik