Lefebvre-Papillon syndrom

Lefebvre-Papillon syndrom: årsager, symptomer og behandlingsmetoder

Lefebvre-Papillon syndrom, også kendt som tå-hånd-tå syndrom, er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved tidligt indsættende alvorlig og hurtig keratinisering af huden i håndflader, såler og neglesenge, samt betændelse i tandkødet. Denne arvelige sygdom overføres ved autosomal recessiv arv, hvilket betyder, at to kopier af det ændrede gen skal nedarves, for at syndromet kan opstå.

Syndromet blev opkaldt efter de franske hudlæger Pierre Lefebvre og Marie-Louis Papillon, som først beskrev det i 1920'erne.

Symptomer på Lefebvre-Papillon syndrom begynder normalt at dukke op i de første måneder af et barns liv. Huden på håndflader, såler og neglesenge bliver tyk, ru og ru at røre ved. Huden i disse områder kan også skalle og revne, hvilket kan føre til smertefulde sår og infektioner. Patienter med Lefebvre-Papillon syndrom kan også opleve paradentose, som fører til tandtab. I sjældne tilfælde kan syndromet give problemer med syn, hørelse og lugt.

Diagnosen Lefebvre-Papillon syndrom er baseret på kliniske tegn såvel som genetiske undersøgelser.

Da syndromet er arveligt, er dets behandling rettet mod at forbedre patienternes livskvalitet. Behandlingen kan omfatte brug af milde salver og cremer for at reducere horning af huden, samt antibiotika til behandling af infektioner. Patienter kan også få ordineret specielle orthotics til at lindre smerter og ubehag, når de går.

I mere alvorlige tilfælde, hvor syndromet forårsager alvorlige problemer såsom tandtab, kan det være nødvendigt at operere.

Afslutningsvis er Lefebvre-Papillon syndrom en sjælden, men alvorlig tilstand, der kan forårsage betydelige problemer for patienter. Behandling af dette syndrom er rettet mod at reducere symptomer og forbedre patienternes livskvalitet. Tidlig konsultation med en læge og korrekt behandling kan hjælpe med at forhindre mulige komplikationer.

Lefebvre Papillon syndrom

Lefebvre-Papillon syndrom (Le Poilloux) er en genetisk sygdom forårsaget af en mutation i KCNJ9-genet. Det manifesterer sig som flere cystiske læsioner af huden og indre organer hos nyfødte. Disse læsioner forårsager et alvorligt sygdomsforløb og fører også til dens komplikationer, herunder for tidlig død. Hvis du har symptomer på Lefebvre-Papillon syndrom, er det nødvendigt at træffe foranstaltninger til behandling og forebyggelse.

De første symptomer på syndromet vises allerede i begyndelsen af ​​den intrauterine udvikling af fosteret. Genetisk