Синдром Оппенгейма (Floppy Baby Syndrome)

Синдром Оппенгейма, також відомий як Floppy Baby Syndrome – це рідкісне вроджене захворювання, що характеризується гіпотонією та зниженим м'язовим тонусом у новонароджених.

Причиною синдрому Оппенгейма є порушення в нервово-м'язовій передачі через дефіцит нейромедіатора ацетилхоліну. Це призводить до ослаблення та зниження активності скелетних м'язів.

Основні симптоми включають: слабкість м'язів та їхню гіпотонію, знижений м'язовий тонус, труднощі з ковтанням та ссанням, закидання голови назад через слабкість шийних м'язів.

Діагностика заснована на клінічній картині та аналізі гена CHAT, мутації в якому можуть викликати синдром Оппенгейма.

Лікування насамперед симптоматичне - підтримуюча терапія, фізіотерапія, масаж, ортопедичні пристрої. У деяких випадках призначаються холіноміметики.

Прогноз залежить від тяжкості захворювання. При адекватній терапії можливе значне покращення стану пацієнтів із синдромом Оппенгейма.

Синдром Оппенгейма (Floppy Baby Syndrome) – див. Аміотонія вроджена.

Аміотонія вроджена, також відома як синдром Оппенгейма або Floppy Baby Syndrome, є рідкісним неврологічним розладом, що характеризується слабкістю і гіпотонією (зниженим м'язовим тонусом) у новонароджених. Цей стан проявляється в непропорційній слабкості м'язів, що робить дитину "м'якою" або "гнучкою" (floppy) у порівнянні зі звичайною напругою та податливістю м'язів.

Причини синдрому Оппенгейма пов'язані з ушкодженням нервової системи, відповідальної контролю над м'язами. Зазвичай це відбувається через порушення у розвитку чи функціонуванні нервової системи. Наприклад, генетичні мутації, спадкові фактори чи проблеми внутрішньоутробного розвитку можуть сприяти виникненню цього синдрому.

Симптоми синдрому Оппенгейма зазвичай виявляються відразу після народження або у перші місяці життя дитини. Новонароджені з цим синдромом можуть мати труднощі з диханням, погано контролювати рухи голови, слабо смоктати чи ковтати, мати проблеми з підтриманням рівноваги та виявляти слабкість в обох верхніх та нижніх кінцівках. У деяких дітей також можуть спостерігатися проблеми із серцево-судинною системою та зниження м'язового тонусу внутрішніх органів.

Діагностика синдрому Оппенгейма включає фізичний огляд, аналіз медичної історії дитини та проведення різних лабораторних досліджень. Важливо виключити інші можливі причини слабкості м'язів, такі як міастенія гравіс або дистрофія м'язів.

Хоча синдром Оппенгейма є невиліковним, рання діагностика та підтримка дозволяють покращити прогноз та якість життя дітей, які страждають від цього стану. Лікування зазвичай спрямоване на зняття симптомів та підтримання оптимального здоров'я дитини. Це може включати фізичну терапію для зміцнення м'язів, ерготерапію для допомоги у освоєнні навичок повсякденного життя, лікування проблем з диханням та харчуванням, а також супроводжуючу психологічну та емоційну підтримку для сім'ї.

На закінчення синдром Оппенгейма, або Floppy Baby Syndrome, є рідкісним неврологічним розладом, що характеризується слабкістю м'язів і гіпотонією у новонароджених. Рання діагностика та комплексне лікування можуть допомогти покращити прогноз та якість життя дітей, які страждають від цього стану. Однак потрібне подальше дослідження та розуміння причин та механізмів розвитку цього синдрому, щоб розробити більш ефективні методи лікування та підтримки пацієнтів.