Oppenheim Sindromu (Floppy Baby Sindromu)

Disket Körpə Sindromu kimi də tanınan Oppenheim sindromu yenidoğulmuşlarda hipotoniya və əzələ tonusunun azalması ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə xəstəlikdir.

Oppenheim sindromu nörotransmitter asetilkolin çatışmazlığı səbəbindən sinir-əzələ ötürülməsinin pozulması nəticəsində yaranır. Bu, skelet əzələlərinin zəifləməsinə və fəaliyyətinin azalmasına səbəb olur.

Əsas simptomlara əzələ zəifliyi və hipotoniya, əzələ tonusunun azalması, udma və əmmədə çətinlik, boyun əzələlərinin zəif olması səbəbindən başın arxaya əyilməsi daxildir.

Diaqnoz Oppenheim sindromuna səbəb ola biləcək mutasiyalar olan CHAT geninin klinik mənzərəsi və təhlilinə əsaslanır.

Müalicə ilk növbədə simptomatikdir - dəstəkləyici qayğı, fizioterapiya, masaj, ortopedik cihazlar. Bəzi hallarda xolinomimetiklər təyin edilir.

Proqnoz xəstəliyin şiddətindən asılıdır. Adekvat terapiya ilə Oppenheim sindromlu xəstələrin vəziyyətində əhəmiyyətli bir yaxşılaşma mümkündür.

Oppenheim sindromu (Floppy Baby Sindromu) - anadangəlmə amyotoniyaya baxın.

Oppenheim sindromu və ya disket körpə sindromu kimi də tanınan anadangəlmə amyotoniya yenidoğulmuşlarda zəiflik və hipotoniya (əzələ tonusunun azalması) ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir. Bu vəziyyət qeyri-mütənasib əzələ zəifliyi ilə nəticələnir və körpə normal əzələ gərginliyi və elastikliyi ilə müqayisədə "yumşaq" və ya "distəkli" görünür.

Oppenheim sindromunun səbəbləri əzələ nəzarətindən məsul olan sinir sisteminin zədələnməsi ilə əlaqədardır. Bu, adətən sinir sisteminin inkişafında və ya fəaliyyətində problemlər səbəbindən baş verir. Məsələn, genetik mutasiyalar, irsi amillər və ya intrauterin inkişafla bağlı problemlər bu sindromun yaranmasına kömək edə bilər.

Oppenheim sindromunun simptomları adətən doğuşdan dərhal sonra və ya uşağın həyatının ilk aylarında görünür. Bu sindromlu yenidoğulmuşlarda nəfəs almaqda çətinlik yarana bilər, başını idarə etməkdə çətinlik çəkir, əmmək və ya udmaqda çətinlik çəkir, tarazlığı qorumaqda çətinlik çəkir, həm yuxarı, həm də aşağı ətraflarda zəiflik nümayiş etdirir. Bəzi uşaqlarda ürək-damar sistemi ilə bağlı problemlər və daxili orqanlarda əzələ tonusunun azalması da ola bilər.

Oppenheim sindromunun diaqnozu fiziki müayinədən, uşağın xəstəlik tarixinin nəzərdən keçirilməsindən və müxtəlif laboratoriya testlərindən ibarətdir. Miasteniya gravis və ya əzələ distrofiyası kimi əzələ zəifliyinin digər mümkün səbəblərini istisna etmək vacibdir.

Oppenheim sindromunun müalicəsi olmasa da, erkən diaqnoz və dəstək bu vəziyyətdən əziyyət çəkən uşaqların proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıra bilər. Müalicə adətən simptomları aradan qaldırmaq və uşağın optimal sağlamlığını qorumaq məqsədi daşıyır. Bu, əzələləri gücləndirmək üçün fiziki terapiya, gündəlik həyat bacarıqlarına kömək etmək üçün peşə terapiyası, tənəffüs və yemək problemlərinin müalicəsi və ailə üçün müşayiət olunan psixoloji və emosional dəstəyi əhatə edə bilər.

Yekun olaraq qeyd edək ki, Oppenheim sindromu və ya disket körpə sindromu yenidoğulmuşlarda əzələ zəifliyi və hipotoniya ilə xarakterizə olunan nadir nevroloji xəstəlikdir. Erkən diaqnoz və hərtərəfli müalicə bu vəziyyətdən əziyyət çəkən uşaqların proqnozunu və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər. Bununla belə, xəstələr üçün daha effektiv müalicə və dəstək işləyib hazırlamaq üçün bu sindromun inkişafının səbəbləri və mexanizmlərinin daha çox araşdırılması və anlaşılması tələb olunur.