Oppenheimův syndrom (syndrom disketového dítěte)

Oppenheimův syndrom, také známý jako Floppy Baby Syndrome, je vzácná vrozená porucha charakterizovaná hypotonií a sníženým svalovým tonusem u novorozenců.

Oppenheimův syndrom je způsoben poruchami neuromuskulárního přenosu v důsledku nedostatku neurotransmiteru acetylcholinu. To vede k oslabení a snížení aktivity kosterního svalstva.

Mezi hlavní příznaky patří svalová slabost a hypotonie, snížený svalový tonus, potíže s polykáním a sáním a záklon hlavy dozadu kvůli slabým svalům krku.

Diagnostika je založena na klinickém obrazu a analýze genu CHAT, jehož mutace mohou způsobit Oppenheimův syndrom.

Léčba je především symptomatická – podpůrná péče, fyzioterapie, masáže, ortopedické pomůcky. V některých případech jsou předepsány cholinomimetika.

Prognóza závisí na závažnosti onemocnění. Při adekvátní terapii je možné výrazné zlepšení stavu pacientů s Oppenheimovým syndromem.

Oppenheimův syndrom (Floppy Baby Syndrome) – viz Vrozená amyotonie.

Amyotonia congenita, také známá jako Oppenheimův syndrom nebo Floppy Baby Syndrome, je vzácná neurologická porucha charakterizovaná slabostí a hypotonií (snížený svalový tonus) u novorozenců. Tento stav má za následek neúměrnou svalovou slabost, takže dítě vypadá „měkké“ nebo „poddajné“ ve srovnání s normálním svalovým napětím a poddajností.

Příčiny Oppenheimova syndromu souvisejí s poškozením nervového systému odpovědného za ovládání svalů. K tomu obvykle dochází kvůli problémům s vývojem nebo fungováním nervového systému. Na vzniku tohoto syndromu se mohou podílet například genetické mutace, dědičné faktory nebo problémy s nitroděložním vývojem.

Příznaky Oppenheimova syndromu se obvykle objevují ihned po narození nebo v prvních měsících života dítěte. Novorozenci s tímto syndromem mohou mít potíže s dýcháním, špatně ovládají hlavu, mají potíže se sáním nebo polykáním, mají potíže s udržením rovnováhy a projevují slabost horních i dolních končetin. Některé děti mohou mít také problémy s kardiovaskulárním systémem a sníženým svalovým tonusem ve vnitřních orgánech.

Diagnostika Oppenheimova syndromu zahrnuje fyzikální vyšetření, přezkoumání anamnézy dítěte a různé laboratorní testy. Je důležité vyloučit další možné příčiny svalové slabosti, jako je myasthenia gravis nebo svalová dystrofie.

Přestože Oppenheimův syndrom nelze vyléčit, včasná diagnostika a podpora mohou zlepšit prognózu a kvalitu života dětí trpících tímto onemocněním. Léčba je obvykle zaměřena na zmírnění příznaků a udržení optimálního zdraví dítěte. To může zahrnovat fyzikální terapii na posílení svalů, pracovní terapii, která pomáhá s každodenními životními dovednostmi, léčbu problémů s dýcháním a jídlem a doprovodnou psychologickou a emocionální podporu pro rodinu.

Závěrem lze říci, že Oppenheimův syndrom neboli Floppy Baby Syndrome je vzácná neurologická porucha charakterizovaná svalovou slabostí a hypotonií u novorozenců. Včasná diagnostika a komplexní léčba může pomoci zlepšit prognózu a kvalitu života dětí trpících tímto onemocněním. Je však zapotřebí dalšího výzkumu a pochopení příčin a mechanismů rozvoje tohoto syndromu, aby bylo možné vyvinout účinnější léčbu a podporu pro pacienty.