Oppenheim-oireyhtymä (Floppy Baby Syndrome)

Oppenheim-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Floppy Baby Syndrome, on harvinainen synnynnäinen sairaus, jolle on ominaista hypotonia ja heikentynyt lihasjänne vastasyntyneillä.

Oppenheimin oireyhtymä johtuu hermo-lihasvälityksen häiriöistä, jotka johtuvat välittäjäaineen asetyylikoliinin puutteesta. Tämä johtaa luurankolihasten heikkenemiseen ja heikkenemiseen.

Tärkeimmät oireet ovat lihasheikkous ja hypotonia, alentunut lihasjänteys, nielemis- ja imemisvaikeudet sekä pään kallistuminen taaksepäin heikkojen niskalihasten vuoksi.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja CHAT-geenin analyysiin, jonka mutaatiot voivat aiheuttaa Oppenheimin oireyhtymän.

Hoito on ensisijaisesti oireenmukaista - tukihoito, fysioterapia, hieronta, ortopediset laitteet. Joissakin tapauksissa määrätään kolinomimeettejä.

Ennuste riippuu taudin vakavuudesta. Riittävällä hoidolla Oppenheim-oireyhtymää sairastavien potilaiden tilan merkittävä paraneminen on mahdollista.

Oppenheim-oireyhtymä (Floppy Baby Syndrome) - katso Synnynnäinen amyotonia.

Amyotonia congenita, joka tunnetaan myös nimellä Oppenheim-oireyhtymä tai Floppy Baby -oireyhtymä, on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista vastasyntyneiden heikkous ja hypotonia (alentunut lihasjänteys). Tämä tila johtaa suhteettomaan lihasheikkouteen, jolloin vauva näyttää "pehmeältä" tai "levyltä" verrattuna normaaliin lihasjännitykseen ja notkeuteen.

Oppenheimin oireyhtymän syyt liittyvät lihasten hallinnasta vastaavan hermoston vaurioihin. Tämä johtuu yleensä hermoston kehitykseen tai toimintaan liittyvistä ongelmista. Esimerkiksi geneettiset mutaatiot, perinnölliset tekijät tai kohdunsisäisen kehityksen ongelmat voivat myötävaikuttaa tämän oireyhtymän esiintymiseen.

Oppenheim-oireyhtymän oireet ilmaantuvat yleensä heti syntymän jälkeen tai lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana. Vastasyntyneillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla hengitysvaikeuksia, heillä on huono päänhallinta, heillä voi olla vaikeuksia imeä tai niellä, heillä voi olla vaikeuksia ylläpitää tasapainoa ja heikentyä sekä ylä- että alaraajoissa. Joillakin lapsilla voi myös olla ongelmia sydän- ja verisuonijärjestelmässä ja sisäelinten lihasjänteen heikkeneminen.

Oppenheim-oireyhtymän diagnoosi sisältää fyysisen tutkimuksen, lapsen sairaushistorian tarkastelun ja erilaisia ​​laboratoriotutkimuksia. On tärkeää sulkea pois muut mahdolliset lihasheikkouden syyt, kuten myasthenia gravis tai lihasdystrofia.

Vaikka Oppenheimin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa, varhainen diagnoosi ja tuki voivat parantaa tästä sairaudesta kärsivien lasten ennustetta ja elämänlaatua. Hoidolla pyritään yleensä lievittämään oireita ja ylläpitämään lapsen optimaalista terveyttä. Tämä voi sisältää fysioterapiaa lihasten vahvistamiseksi, toimintaterapiaa päivittäisten taitojen parantamiseksi, hengitys- ja syömisongelmien hoitoa sekä psykologista ja emotionaalista tukea perheelle.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Oppenheim-oireyhtymä tai Floppy Baby -oireyhtymä on harvinainen neurologinen sairaus, jolle on tunnusomaista vastasyntyneiden lihasheikkous ja hypotonia. Varhainen diagnoosi ja kattava hoito voivat auttaa parantamaan tästä sairaudesta kärsivien lasten ennustetta ja elämänlaatua. Tämän oireyhtymän syiden ja kehittymismekanismien lisätutkimusta ja ymmärrystä tarvitaan kuitenkin tehokkaampien hoitojen ja tuen kehittämiseksi potilaille.