Gen là đơn vị cơ bản của vật liệu di truyền chiếm một vị trí được xác định rõ ràng trên nhiễm sắc thể. Trước đây, gen được coi là đơn vị chịu trách nhiệm di truyền các tính trạng và đột biến khác nhau. Tuy nhiên, hiện nay người ta đã chứng minh rằng gen là một trình tự DNA hoặc RNA cụ thể có chức năng như một đơn vị chịu trách nhiệm hình thành một chuỗi polypeptide đơn.
Ở các sinh vật lưỡng bội, bao gồm cả con người, gen đại diện cho các cặp alen. Một alen là các phiên bản khác nhau của cùng một gen có thể được biểu hiện ở các dạng tính trạng di truyền khác nhau. Ví dụ, một gen quy định màu mắt có thể có các alen khác nhau quyết định màu mắt là xanh lam, xanh lục hay nâu.
Các nhà khoa học đã phát hiện ra nhiều loại gen khác nhau, mỗi loại thực hiện chức năng riêng của mình. Các gen cấu trúc xác định thành phần sinh hóa của protein, là thành phần chính của tế bào. Các gen điều hòa kiểm soát tốc độ sản xuất protein, cho phép cơ thể điều chỉnh các chức năng của mình. Operon là một nhóm gen, bao gồm gen cấu trúc và gen điều hòa, phối hợp với nhau để tạo ra đúng loại protein với số lượng phù hợp.
Các gen kiến trúc chịu trách nhiệm tích hợp protein vào cấu trúc tế bào, còn các gen thời gian kiểm soát thời gian và địa điểm hoạt động của các gen khác và phần lớn kiểm soát sự biệt hóa của các tế bào và mô của cơ thể. Do đó, gen đóng một vai trò quan trọng trong sự phát triển và hoạt động của sinh vật, và nghiên cứu của chúng giúp tìm hiểu thêm về di truyền và các rối loạn khác nhau của vật liệu di truyền có thể dẫn đến các bệnh khác nhau.
Gen là một phân tử DNA có trình tự nucleotide duy nhất. Ngoài những sinh vật đơn giản nhất, tất cả các sinh vật sống (động vật, thực vật, vi rút) đều có gen.
DNA là khối xây dựng hóa học cơ bản của sự sống và cấu trúc tuyến tính dài của nó lưu trữ thông tin cấu trúc quan trọng.