Platistencephaly

Platistencephaly (platistencephaly, platixencephaly) là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp của hộp sọ và não, trong đó hộp sọ có hình dạng rất phẳng và hộp sọ chưa phát triển. Nó có thể biểu hiện với nhiều triệu chứng khác nhau, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về thị giác và thính giác cũng như các vấn đề về phối hợp vận động.

Platistencephaly có thể được chia thành nhiều loại, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị tật. Loại phổ biến nhất là bệnh não platistencephaly với chức năng trí tuệ thấp, biểu hiện ở dạng chậm phát triển trí tuệ và chậm phát triển khả năng nói. Các loại bệnh não platistencephaly khác có thể biểu hiện dưới dạng các vấn đề về phối hợp, các vấn đề về thị giác hoặc thính giác và các vấn đề thần kinh khác.

Điều trị bệnh não platistencephaly phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bất thường và có thể bao gồm phẫu thuật, vật lý trị liệu, dùng thuốc và các phương pháp điều trị khác. Trong một số trường hợp, đặc biệt là khi có chậm phát triển tâm thần, việc điều trị có thể nhằm mục đích cải thiện chất lượng cuộc sống và khả năng thích ứng với xã hội của bệnh nhân.

Tuy nhiên, mặc dù bệnh plaistencephaly là một bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể được chẩn đoán ở trẻ em ngay từ khi còn nhỏ và cần được điều trị kịp thời để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng. Vì vậy, nếu nghi ngờ con bạn mắc bệnh plaistencephaly, bạn nên tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nhi khoa hoặc nhà di truyền học để được chẩn đoán và điều trị thích hợp.

Khái niệm về chủ nghĩa thuần khiết được quan sát thấy ở một tỷ lệ lớn dân số có đầu phẳng, phổ biến ở các quốc gia xích đạo ở Châu Phi, cũng như ở các bộ lạc Nam Mỹ ở Nam Mỹ và Châu Á. Đầu có hình dạng platin dài và hẹp, tai dẹt, môi mỏng, mặt dài, vầng trán cao, phía sau đầu hẹp. Vào tháng thứ hai của cuộc đời, chủ nghĩa thuần túy bắt đầu bộc lộ rõ ​​rệt và tồn tại cho đến khi chết.