Platistencefalie

Platistencefalie (platistencefalie, platixencefalie) je vzácná vrozená vývojová vada lebky a mozku, při které má lebka velmi plochý tvar a nevyvinutou lebku. Může se projevovat řadou příznaků, včetně mentální retardace, problémů se zrakem a sluchem a problémů s motorickou koordinací.

Platistencefalii lze v závislosti na závažnosti anomálie rozdělit do několika typů. Nejčastějším typem je platistencefalie s nízkou intelektovou funkcí, která se projevuje formou mentální retardace a opožděného vývoje řeči. Jiné typy platistencefalie se mohou projevovat jako problémy s koordinací, zrakové nebo sluchové problémy a další neurologické problémy.

Léčba platistencefalie závisí na typu a závažnosti abnormality a může zahrnovat chirurgický zákrok, fyzikální terapii, léky a další léčby. V některých případech, zejména v přítomnosti mentální retardace, může být léčba zaměřena na zlepšení kvality života pacienta a sociální adaptace.

Přestože je platistencefalie vzácné onemocnění, lze ji diagnostikovat u dětí v raném věku a vyžaduje rychlou léčbu, aby se předešlo závažným komplikacím. Pokud je tedy u vašeho dítěte podezření na platistencefalii, měli byste se poradit s pediatrem nebo genetikem o diagnostice a vhodné léčbě.

Koncept platismu je pozorován u velké části populace s plochou hlavou, běžný v rovníkových zemích Afriky, stejně jako u jihoamerických kmenů v Jižní Americe a Asii. Hlava s platismem je dlouhá a úzká, uši jsou ploché, rty tenké, obličej je dlouhý s vysokým čelem, zadní část hlavy je úzká. Ve druhém měsíci života se platismus začíná znatelně projevovat a zůstává až do smrti.