Platysencefalia

Platistencefalia (platistencefalia, platixencefalia) jest rzadką wrodzoną wadą rozwojową czaszki i mózgu, w której czaszka ma bardzo płaski kształt i nierozwiniętą czaszkę. Może objawiać się różnymi objawami, w tym upośledzeniem umysłowym, problemami ze wzrokiem i słuchem oraz problemami z koordynacją ruchową.

Platysencefalię można podzielić na kilka typów, w zależności od ciężkości anomalii. Najczęstszym typem jest platysencefalia z obniżoną funkcją intelektualną, która objawia się upośledzeniem umysłowym i opóźnionym rozwojem mowy. Inne rodzaje platysencefalii mogą objawiać się problemami z koordynacją, problemami ze wzrokiem lub słuchem oraz innymi problemami neurologicznymi.

Leczenie platysencefalii zależy od rodzaju i ciężkości nieprawidłowości i może obejmować operację, fizjoterapię, leki i inne metody leczenia. W niektórych przypadkach, szczególnie w przypadku upośledzenia umysłowego, leczenie może mieć na celu poprawę jakości życia pacjenta i przystosowania społecznego.

Chociaż platysencefalia jest chorobą rzadką, można ją zdiagnozować u dzieci już we wczesnym wieku i wymaga ona szybkiego leczenia, aby zapobiec poważnym powikłaniom. Dlatego też, jeżeli podejrzewa się u dziecka platysencefalię, należy skonsultować się z pediatrą lub genetykiem w celu postawienia diagnozy i odpowiedniego leczenia.

Pojęcie platyzmu obserwuje się wśród dużej części populacji z płaską głową, powszechnej wśród równikowych krajów Afryki, a także wśród plemion Ameryki Południowej w Ameryce Południowej i Azji. Głowa z platyną jest długa i wąska, uszy płaskie, wargi cienkie, twarz długa z wysokim czołem, tył głowy wąski. W drugim miesiącu życia plaizm zaczyna się zauważalnie objawiać i pozostaje aż do śmierci.