Kariologiya

Kariologiya xromosomların quruluşunu, funksiyalarını və genetik dəyişikliklərini, xromosom xəstəliklərini və irsiyyəti öyrənən elmdir. Bu elm sahəsi tibbi genetikada ən vacib sahələrdən biridir və genlərin, sağlamlıq genlərinin, xəstəliklərin və insanın fiziki vəziyyətinin öyrənilməsi ilə bağlıdır. Hər bir insanın DNT-sinin strukturunu və funksional tərkibini müəyyən etmək üçün karyoloji analiz aparılır ki, bu da genetik materialdakı səhvlərlə əlaqəli mümkün xəstəlikləri müəyyən etməyə imkan verir. Üstəlik, karyoloji tədqiqatlar damazlıqların öyrənilməsi üçün əvəzolunmazdır, bədənin sağlamlığını və xüsusiyyətlərini müəyyən edən genetik amilləri anlamağa kömək edir.

Karyologiya tibb, inkişaf tədqiqatları, bitki və heyvan ekologiyası sahələrində də daxil olmaqla geniş praktik tətbiqlərə malikdir. O, həmçinin Yerdəki həyatın təkamülü üçün əsas olan insan genetik müxtəlifliyini daha dərindən başa düşməyi təmin edir.

Kariologiyanın ən geniş yayılmış üsullarından biri mikroskop altında hüceyrə nüvəsindəki xromosomların tədqiqini əhatə edən sitogenetikdir. Bu, sağlamlıq və ya xəstəliyə səbəb ola biləcək genetik mexanizmlərdə struktur anormallıqları və ya mutasiyaları aşkar etməyə kömək edir. Kariologiya ilə əlaqəli xəstəliklərin bəzi nümunələrinə Daun sindromu, Edvards sindromu, Patau sindromu, Klaynfelter sindromu və Fankoni anemiyası daxildir.

Karioloji tədqiqatın başqa bir üsulu, orqanizm hüceyrəsindəki xromosomların tam dəstinin xüsusiyyətlərini (23 cüt cinsi yetkin olanlar) ehtiva edən karyotipin öyrənilməsidir. Bu, xromosomların sayını və onların quruluşunu, məsələn, onların ölçüsünü və hüceyrə nüvəsindəki mövqeyini təyin etməyə imkan verir. Karioloji analizdən istifadə edərək, proqnozlaşdırmaq da mümkündür