Liana-Sigye-Welty sindromu

Liana-Sigier-Welti sindromu: təsviri, simptomları və müalicəsi

Liana-Siguier-Velti sindromu (həmçinin LSW sindromu kimi də tanınır) nadir bir xəstəlikdir və adını üç fransız həkimin: Jean Liana, Francois Siguier və Louis Weltinin şərəfinə almışlar. Bu həkimlər ilk dəfə 1951-ci ildə izah olunmayan simptomları olan bir neçə xəstəni diqqətlə öyrəndikdən sonra sindromu təsvir etmişlər.

Lian-Sigier-Welty sindromunun səbəbi bilinməsə də, onun meydana gəlməsinə kömək edə biləcək bir çox amil var. Bu xəstəliyin inkişafında genetik, yoluxucu, otoimmün və toksik amillərin rol oynaya biləcəyi güman edilir.

Liana-Sigier-Welti sindromunun simptomları yüngüldən şiddətə qədər dəyişə bilər və bunlara daxildir:

1. Baş ağrısı və başgicəllənmə
2. Xüsusilə ayaqlarda və qollarda şişkinlik
3. Birgə ağrı
4. Görmə pozğunluğu
5. Konvulsiyalar
6. Artan yorğunluq
7. Hərarət
8. Mədə ağrısı
9. Qusma
10. İshal

Liana-Sigier-Welti sindromunun diaqnozu çətin ola bilər, çünki simptomlar çox müxtəlif və qeyri-spesifik ola bilər. Həkimlər simptomların digər mümkün səbəblərini istisna etmək üçün klinik və laboratoriya testləri kimi müxtəlif üsullardan istifadə edə bilərlər.

Lian-Sigier-Welty sindromunun müalicəsi simptomları idarə etməyə yönəldilmişdir və antiinflamatuar dərmanların, antikoaqulyantların və immunosupressantların istifadəsini əhatə edə bilər. Bəzi hallarda xəstəxanaya yerləşdirmə və intensiv terapiya tələb oluna bilər.

Liana-Sigier-Velti sindromu nadir bir vəziyyət olsa da, onun diaqnozu və müalicəsi çətin ola bilər. Səbəbsiz simptomlarınız varsa, xüsusən də uzun müddət davam edərsə və ya zamanla daha da pisləşərsə, tibbi yardım axtarmaq vacibdir.

Liana-Sinyo-Welte sindromu

Liana-Signe-Welte və ya LSCL, skolyoz, kifoz, lordoz, hallux valgus kimi çoxsaylı skelet deformasiyaları, həmçinin üz sümüklərində, daxili orqanlarda və sinir sistemində dəyişikliklərlə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. L-Signeau-Velté 1870-ci ildə bu xəstəliyin klassik təzahürünü ilk dəfə təsvir edən fransız həkimi, Lian-siguier isə CSW-nin mənşəyinin genetik nəzəriyyəsini təklif edən fransız fizioloqu və endokrinoloqu idi.

CSW-nin dəqiq səbəbi bilinməsə də, meiotik xromosomların rekombinasiyasında səhvin baş verdiyinə dair sübutlar var. Ola bilsin ki, bu proses I və ya II meyoz zamanı baş verə bilər və valideyn germ hüceyrələrində DNT-də dəyişikliklərə səbəb olacaqdır. Bu dəyişiklik nəticəsində uşaqlar atadan bir normal X xromosomunu, anadan isə qüsurlu y xromosom nüsxəsini miras alır və nəticədə ciddi skelet dəyişiklikləri baş verir.

Müxtəlif deformasiyalar və ağır fiziki anormalliklərlə birləşən PSI klinikası müxtəlif formalarda baş verir. - LSV tip I: çökmə, onurğa kifozu və itburnu loradosus deformasiyasının əmələ gəlməsi ilə onurğanın deformasiyası artır. Bəzən üz skeletində əhəmiyyətli dəyişikliklər və digər sümük anomaliyaları ola bilər. Bu LSV növü Canby sindromu adlanır. Xəstəlik dominant şəkildə miras alınır, yəni yalnız valideynlərdən biri qüsurlu y-xromosonun daşıyıcısı olduqda ortaya çıxır. Xəstəlik adətən 10-2 yaş arasında özünü göstərir