Liana-Sigye-Welty syndrom

Liana-Sigier-Welti syndrom: popis, příznaky a léčba

Liana-Siguier-Welti syndrom (také známý jako LSW syndrom) je vzácné onemocnění, které je pojmenováno po třech francouzských lékařích: Jean Liana, Francois Siguier a Louis Welti. Tito lékaři poprvé popsali syndrom v roce 1951 poté, co pečlivě prostudovali několik pacientů s nevysvětlitelnými příznaky.

Přestože příčina syndromu Lian-Sigier-Welty není známa, existuje mnoho faktorů, které mohou přispět k jeho vzniku. Předpokládá se, že na vzniku tohoto onemocnění mohou hrát roli genetické, infekční, autoimunitní a toxické faktory.

Příznaky Liana-Sigier-Welti syndromu se mohou pohybovat od mírných až po těžké a zahrnují:

1. Bolesti hlavy a závratě
2. Otoky, zejména nohou a paží
3. Bolest kloubů
4. Zrakové postižení
5. Křeče
6. Zvýšená únava
7. Horečka
8. Bolení břicha
9. Zvracení
10. Průjem

Diagnóza Liana-Sigier-Welti syndromu může být obtížná, protože symptomy mohou být velmi rozmanité a nespecifické. Lékaři mohou použít různé metody, jako jsou klinické a laboratorní testy, aby vyloučili jiné možné příčiny příznaků.

Léčba syndromu Lian-Sigier-Welty je zaměřena na zvládnutí symptomů a může zahrnovat použití protizánětlivých léků, antikoagulancií a imunosupresiv. V některých případech může být nutná hospitalizace a intenzivní péče.

Ačkoli je Liana-Sigier-Welti syndrom vzácný stav, jeho diagnostika a léčba mohou být náročné. Je důležité vyhledat lékařskou pomoc, pokud máte nevysvětlitelné příznaky, zvláště pokud trvají dlouho nebo se časem zhoršují.

Liana-Sinyo-Welte syndrom

Liana-Signe-Welte neboli LSCL je vzácné genetické onemocnění, které je charakterizováno mnohočetnými deformitami skeletu, jako je skolióza, kyfóza, lordóza, hallux valgus, stejně jako změny v obličejových kostech, vnitřních orgánech a nervovém systému. L-Signeau-Velté byl francouzský lékař, který poprvé popsal klasický projev této nemoci v roce 1870, a Liane-siguier byla francouzská fyzioložka a endokrinoložka, která navrhla genetickou teorii původu CSW.

Ačkoli přesná příčina CSW není známa, existují důkazy, že v meiotické chromozomové rekombinaci dochází k chybě. Je možné, že k tomuto procesu může dojít během meiózy I nebo meiózy II a povede ke změnám v DNA v rodičovských zárodečných buňkách. V důsledku této změny děti zdědí jeden normální chromozom X od otce a defektní kopii chromozomu y od matky, což má za následek závažné změny skeletu.

Klinika PSI v kombinaci s různými deformacemi a těžkými fyzickými abnormalitami se vyskytuje v různých formách. - LSV typ I: dochází ke zvýšené deformaci páteře s tvorbou kolapsu, spinální kyfóze a loradózní deformitě kyčlí. Někdy může dojít k významným změnám na obličejovém skeletu a dalším kostním abnormalitám. Tento typ LSV se nazývá Canbyho syndrom. Onemocnění se dědí dominantně, to znamená, že se objeví pouze tehdy, když je jeden z rodičů nositelem defektního y-chromozonu. Onemocnění se obvykle objevuje mezi 10. a 2. rokem