Ліана-Сігьє-Вельті Сіндром

Ліана-Сіг'є-Вельті синдром: опис, симптоми та лікування

Ліана-Сіг'є-Вельті синдром (також відомий як LSW синдром) - це рідкісне захворювання, яке отримало свою назву на честь трьох французьких медиків: Жан Ліана, Франсуа Сіг'є та Луї Вельті. Ці лікарі вперше описали синдром у 1951 році після ретельного дослідження кількох пацієнтів із незрозумілими симптомами.

Хоча причина Ліана-Сіг'є-Вельті синдрому невідома, існує безліч факторів, які можуть сприяти його виникненню. Вважається, що генетичні, інфекційні, аутоімунні та токсичні фактори можуть відігравати роль у розвитку цього захворювання.

Симптоми Ліана-Сіг'є-Вельті синдрому можуть змінюватись від легень до важких і включають:

1. Головні болі та запаморочення
2. Набряки, особливо в області ніг та рук
3. Болі у суглобах
4. Порушення зору
5. Судоми
6. Підвищена стомлюваність
7. Лихоманка
8. Болю в животі
9. Блювота
10. Діарея

Діагноз Ліана-Сіг'є-Вельті синдрому може бути складним, тому що симптоми можуть бути дуже різноманітними та неспецифічними. Лікарі можуть використовувати різні методи, такі як клінічні та лабораторні дослідження, для виключення інших можливих причин симптомів.

Лікування Ліана-Сіг'є-Вельті синдрому спрямоване на управління симптомами і може включати застосування протизапальних препаратів, антикоагулянтів і імунодепресантів. У деяких випадках може знадобитися госпіталізація та інтенсивна терапія.

Хоча Ліана-Сіг'є-Вельті синдром є рідкісним захворюванням, його діагностика та лікування можуть бути складними. Важливо звертатись за медичною допомогою, якщо у вас є незрозумілі симптоми, особливо якщо вони тривалі або погіршуються з часом.

Ліана-Сіньйо-Вельте синдром

Ліана-Сіньє-Вельте, або СЛКВ - це рідкісне генетичне захворювання, яке характеризується множинними деформаціями скелета, такими як сколіоз, кіфоз, лордоз, вальгусна деформація, а також зміни лицьових кісток, внутрішніх органів та нервової системи. L-синьо-вельте був французьким лікарем, який у 1870 році вперше описав класичний прояв цієї хвороби, а Liane-siguier був французьким фізіологом та ендокринологом, який запропонував генетичну теорію походження CSW.

Хоча точна причина CSW невідома, є дані, що свідчать про помилку в мейотичній рекомбінації хромосом. Можливо, цей процес може відбуватися під час мейозу I або мейозу II, і призведе до зміни ДНК у статевих клітинах батьків. Внаслідок цієї зміни, діти успадковують одну нормальну х-хромосому від батька та дефектну у-хромосомну копію від матері, що призводить до важких скелетних змін.

Клініка ЛСВ, що поєднується з різними деформаціями та важкими фізичними відхиленнями, зустрічається у вигляді різних форм. - LSV тип I: спостерігається підвищена деформація хребта з формуванням спадання, спинного кіфозу та лорадозної деформації стегон. Іноді може спостерігатись значна зміна лицьового скелета та інші кісткові аномалії. Цей LSV-тип називають синдромом Канбі. Захворювання успадковується за домінантним типом, тобто воно з'являється лише тоді, коли один із батьків є носієм дефектної y-хромосони. Зазвичай хвороба проявляється у віці від 10 до 2