Liana-Sigye-Welty syndrom

Liana-Sigier-Welti syndrom: beskrivelse, symptomer og behandling

Liana-Siguier-Welti syndrom (også kjent som LSW-syndrom) er en sjelden sykdom som er oppkalt etter tre franske leger: Jean Liana, Francois Siguier og Louis Welti. Disse legene beskrev først syndromet i 1951 etter å ha nøye studert flere pasienter med uforklarlige symptomer.

Selv om årsaken til Lian-Sigier-Welty syndrom er ukjent, er det mange faktorer som kan bidra til at det oppstår. Det antas at genetiske, smittsomme, autoimmune og toksiske faktorer kan spille en rolle i utviklingen av denne sykdommen.

Symptomer på Liana-Sigier-Welti syndrom kan variere fra mild til alvorlig og inkluderer:

1. Hodepine og svimmelhet
2. Hevelse, spesielt i ben og armer
3. Leddsmerter
4. Synshemming
5. Kramper
6. Økt tretthet
7. Feber
8. Mageknip
9. Kaste opp
10. Diaré

Diagnosen Liana-Sigier-Welti syndrom kan være vanskelig da symptomene kan være svært varierte og uspesifikke. Leger kan bruke ulike metoder, for eksempel kliniske og laboratorietester, for å utelukke andre mulige årsaker til symptomer.

Behandling for Lian-Sigier-Welty syndrom er rettet mot å håndtere symptomer og kan omfatte bruk av antiinflammatoriske legemidler, antikoagulantia og immunsuppressiva. I noen tilfeller kan sykehusinnleggelse og intensivbehandling være nødvendig.

Selv om Liana-Sigier-Welti syndrom er en sjelden tilstand, kan diagnosen og behandlingen være utfordrende. Det er viktig å søke medisinsk hjelp hvis du har uforklarlige symptomer, spesielt hvis de varer lenge eller blir verre over tid.

Liana-Sinyo-Welte syndrom

Liana-Signe-Welte, eller LSCL, er en sjelden genetisk sykdom som er preget av multiple skjelettdeformiteter som skoliose, kyfose, lordose, hallux valgus, samt endringer i ansiktsbein, indre organer og nervesystem. L-Signeau-Velté var en fransk lege som først beskrev den klassiske manifestasjonen av denne sykdommen i 1870, og Liane-siguier var en fransk fysiolog og endokrinolog som foreslo en genetisk teori om opprinnelsen til CSW.

Selv om den eksakte årsaken til CSW er ukjent, er det bevis på at det oppstår en feil i meiotisk kromosomrekombinasjon. Det er mulig at denne prosessen kan skje under meiose I eller meiose II, og vil føre til endringer i DNA i foreldrenes kjønnsceller. Som et resultat av denne endringen, arver barn ett normalt X-kromosom fra faren og en defekt y-kromosomkopi fra moren, noe som resulterer i alvorlige skjelettforandringer.

Klinikken til PSI, kombinert med ulike deformasjoner og alvorlige fysiske abnormiteter, forekommer i ulike former. - LSV type I: det er økt deformasjon av ryggraden med dannelse av kollaps, spinal kyfose og loradosus deformitet av hoftene. Noen ganger kan det være betydelige endringer i ansiktsskjelettet og andre benabnormiteter. Denne LSV-typen kalles Canby syndrom. Sykdommen arves på en dominerende måte, det vil si at den bare vises når en av foreldrene er bærer av et defekt y-kromoson. Sykdommen oppstår vanligvis mellom 10 og 2 år