Liana-Sigye-Welty syndrom

Liana-Sigier-Welti syndrom: beskrivelse, symptomer og behandling

Liana-Siguier-Welti syndrom (også kendt som LSW syndrom) er en sjælden sygdom, der er opkaldt efter tre franske læger: Jean Liana, Francois Siguier og Louis Welti. Disse læger beskrev først syndromet i 1951 efter omhyggeligt at have studeret flere patienter med uforklarlige symptomer.

Selvom årsagen til Lian-Sigier-Welty syndrom er ukendt, er der mange faktorer, der kan bidrage til dets forekomst. Det menes, at genetiske, infektiøse, autoimmune og toksiske faktorer kan spille en rolle i udviklingen af ​​denne sygdom.

Symptomer på Liana-Sigier-Welti syndrom kan variere fra mild til svær og omfatter:

1. Hovedpine og svimmelhed
2. Hævelse, især i ben og arme
3. Ledsmerter
4. Synshandicap
5. Kramper
6. Øget træthed
7. Feber
8. Mavepine
9. Opkastning
10. Diarré

Diagnosen af ​​Liana-Sigier-Welti syndrom kan være vanskelig, da symptomerne kan være meget varierede og uspecifikke. Læger kan bruge forskellige metoder, såsom kliniske og laboratorietests, for at udelukke andre mulige årsager til symptomer.

Behandling for Lian-Sigier-Welty syndrom er rettet mod at håndtere symptomer og kan omfatte brugen af ​​antiinflammatoriske lægemidler, antikoagulantia og immunsuppressiva. I nogle tilfælde kan indlæggelse og intensiv pleje være påkrævet.

Selvom Liana-Sigier-Welti syndrom er en sjælden tilstand, kan dets diagnose og behandling være udfordrende. Det er vigtigt at søge lægehjælp, hvis du har uforklarlige symptomer, især hvis de varer længe eller bliver værre over tid.

Liana-Sinyo-Welte syndrom

Liana-Signe-Welte, eller LSCL, er en sjælden genetisk sygdom, der er karakteriseret ved multiple skeletdeformiteter som skoliose, kyfose, lordose, hallux valgus samt ændringer i ansigtsknogler, indre organer og nervesystem. L-Signeau-Velté var en fransk læge, der først beskrev den klassiske manifestation af denne sygdom i 1870, og Liane-siguier var en fransk fysiolog og endokrinolog, der foreslog en genetisk teori om oprindelsen af ​​CSW.

Selvom den nøjagtige årsag til CSW er ukendt, er der tegn på, at der opstår en fejl i meiotisk kromosomrekombination. Det er muligt, at denne proces kan forekomme under meiose I eller meiose II, og vil føre til ændringer i DNA'et i forældrenes kønsceller. Som et resultat af denne ændring arver børn et normalt X-kromosom fra faderen og en defekt y-kromosomkopi fra moderen, hvilket resulterer i alvorlige skeletforandringer.

Klinikken for PSI, kombineret med forskellige deformationer og alvorlige fysiske abnormiteter, forekommer i forskellige former. - LSV type I: der er øget deformation af rygsøjlen med dannelse af kollaps, spinal kyfose og loradosus deformitet af hofterne. Nogle gange kan der være betydelige ændringer i ansigtsskelettet og andre knogleabnormiteter. Denne LSV-type kaldes Canby syndrom. Sygdommen arves på en dominerende måde, det vil sige, at den kun optræder, når en af ​​forældrene er bærer af et defekt y-kromoson. Sygdommen opstår normalt i alderen 10 til 2 år