Sindrome di Liana-Sigye-Welty

Sindrome di Liana-Sigier-Welti: descrizione, sintomi e trattamento

La sindrome di Liana-Siguier-Welti (nota anche come sindrome LSW) è una malattia rara che prende il nome da tre medici francesi: Jean Liana, Francois Siguier e Louis Welti. Questi medici descrissero per la prima volta la sindrome nel 1951 dopo aver studiato attentamente diversi pazienti con sintomi inspiegabili.

Sebbene la causa della sindrome di Lian-Sigier-Welty sia sconosciuta, ci sono molti fattori che possono contribuire alla sua comparsa. Si ritiene che fattori genetici, infettivi, autoimmuni e tossici possano svolgere un ruolo nello sviluppo di questa malattia.

I sintomi della sindrome di Liana-Sigier-Welti possono variare da lievi a gravi e includono:

1. Mal di testa e vertigini
2. Gonfiore, soprattutto alle gambe e alle braccia
3. Dolori articolari
4. Deficit visivo
5. Convulsioni
6. Aumento della fatica
7. Febbre
8. Mal di stomaco
9. Vomito
10. Diarrea

La diagnosi della sindrome di Liana-Sigier-Welti può essere difficile poiché i sintomi possono essere molto vari e aspecifici. I medici possono utilizzare vari metodi, come test clinici e di laboratorio, per escludere altre possibili cause dei sintomi.

Il trattamento per la sindrome di Lian-Sigier-Welty è mirato alla gestione dei sintomi e può includere l'uso di farmaci antinfiammatori, anticoagulanti e immunosoppressori. In alcuni casi può essere necessario il ricovero ospedaliero e la terapia intensiva.

Sebbene la sindrome di Liana-Sigier-Welti sia una condizione rara, la sua diagnosi e il trattamento possono essere difficili. È importante rivolgersi al medico se si presentano sintomi inspiegabili, soprattutto se durano a lungo o peggiorano nel tempo.

Sindrome di Liana-Sinyo-Welte

Liana-Signe-Welte, o LSCL, è una malattia genetica rara caratterizzata da molteplici deformità scheletriche come scoliosi, cifosi, lordosi, alluce valgo, nonché alterazioni delle ossa facciali, degli organi interni e del sistema nervoso. L-Signeau-Velté era un medico francese che per primo descrisse la manifestazione classica di questa malattia nel 1870, e Liane-siguier era un fisiologo ed endocrinologo francese che propose una teoria genetica sull'origine della CSW.

Sebbene la causa esatta della CSW sia sconosciuta, ci sono prove che si verifica un errore nella ricombinazione cromosomica meiotica. È possibile che questo processo possa verificarsi durante la meiosi I o la meiosi II e porti a cambiamenti nel DNA nelle cellule germinali parentali. Come risultato di questo cambiamento, i bambini ereditano un cromosoma X normale dal padre e una copia difettosa del cromosoma Y dalla madre, provocando gravi cambiamenti scheletrici.

La clinica della PSI, combinata con varie deformazioni e gravi anomalie fisiche, si manifesta in varie forme. - LSV tipo I: si riscontra un aumento della deformazione della colonna vertebrale con formazione di collassi, cifosi spinale e deformità loradosus delle anche. A volte possono verificarsi cambiamenti significativi nello scheletro facciale e altre anomalie ossee. Questo tipo di LSV è chiamato sindrome di Canby. La malattia viene ereditata in modo dominante, cioè compare solo quando uno dei genitori è portatore di un cromosone Y difettoso. La malattia di solito compare tra i 10 e i 2 anni