Синдром на Liana-Sigye-Welty

Синдром на Liana-Sigier-Welti: описание, симптоми и лечение

Синдромът на Liana-Siguier-Welti (известен също като синдром на LSW) е рядко заболяване, което е кръстено на трима френски лекари: Jean Liana, Francois Siguier и Louis Welti. Тези лекари за първи път описват синдрома през 1951 г. след внимателно проучване на няколко пациенти с необясними симптоми.

Въпреки че причината за синдрома на Lian-Sigier-Welty е неизвестна, има много фактори, които могат да допринесат за появата му. Смята се, че генетични, инфекциозни, автоимунни и токсични фактори могат да играят роля в развитието на това заболяване.

Симптомите на синдрома на Liana-Sigier-Welti могат да варират от леки до тежки и включват:

1. Главоболие и световъртеж
2. Подуване, особено на краката и ръцете
3. Болки в ставите
4. Зрителни увреждания
5. конвулсии
6. Повишена умора
7. Треска
8. Стомашни болки
9. Повръщане
10. диария

Диагнозата на синдрома на Liana-Sigier-Welti може да бъде трудна, тъй като симптомите могат да бъдат много разнообразни и неспецифични. Лекарите могат да използват различни методи, като клинични и лабораторни тестове, за да изключат други възможни причини за симптомите.

Лечението на синдрома на Lian-Sigier-Welty е насочено към овладяване на симптомите и може да включва употребата на противовъзпалителни лекарства, антикоагуланти и имуносупресори. В някои случаи може да се наложи хоспитализация и интензивно лечение.

Въпреки че синдромът на Liana-Sigier-Welti е рядко заболяване, диагнозата и лечението му могат да бъдат предизвикателство. Важно е да потърсите медицинска помощ, ако имате необясними симптоми, особено ако продължават дълго или се влошават с времето.

Синдром на Лиана-Синьо-Велте

Liana-Signe-Welte или LSCL е рядко генетично заболяване, което се характеризира с множество скелетни деформации като сколиоза, кифоза, лордоза, халукс валгус, както и промени в лицевите кости, вътрешните органи и нервната система. L-Signeau-Velté е френски лекар, който за първи път описва класическата проява на това заболяване през 1870 г., а Liane-siguier е френски физиолог и ендокринолог, който предлага генетична теория за произхода на CSW.

Въпреки че точната причина за CSW е неизвестна, има доказателства, че възниква грешка в мейотичната хромозомна рекомбинация. Възможно е този процес да се случи по време на мейоза I или мейоза II и да доведе до промени в ДНК в родителските зародишни клетки. В резултат на тази промяна децата наследяват една нормална X хромозома от бащата и дефектно копие на y хромозома от майката, което води до сериозни промени в скелета.

Клиниката на PSI, съчетана с различни деформации и тежки физически аномалии, се проявява в различни форми. - LSV тип I: налице е повишена деформация на гръбначния стълб с образуване на колапс, спинална кифоза и лорадозна деформация на бедрата. Понякога може да има значителни промени в лицевия скелет и други костни аномалии. Този тип LSV се нарича синдром на Canby. Заболяването се наследява по доминантен начин, т.е. се проявява само когато един от родителите е носител на дефектен y-хромозон. Заболяването обикновено се проявява на възраст между 10 и 2 години