Σύνδρομο Liana-Sigye-Welty

Σύνδρομο Liana-Sigier-Welti: περιγραφή, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Liana-Siguier-Welti (γνωστό και ως σύνδρομο LSW) είναι μια σπάνια ασθένεια που πήρε το όνομά της από τρεις Γάλλους γιατρούς: Jean Liana, Francois Siguier και Louis Welti. Αυτοί οι γιατροί περιέγραψαν για πρώτη φορά το σύνδρομο το 1951 αφού μελέτησαν προσεκτικά αρκετούς ασθενείς με ανεξήγητα συμπτώματα.

Αν και η αιτία του συνδρόμου Lian-Sigier-Welty είναι άγνωστη, υπάρχουν πολλοί παράγοντες που μπορούν να συμβάλουν στην εμφάνισή του. Πιστεύεται ότι γενετικοί, λοιμώδεις, αυτοάνοσοι και τοξικοί παράγοντες μπορεί να παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη αυτής της ασθένειας.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Liana-Sigier-Welti μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και περιλαμβάνουν:

1. Πονοκέφαλοι και ζαλάδες
2. Πρήξιμο, ειδικά στα πόδια και τα χέρια
3. Πόνος στις αρθρώσεις
4. Πρόβλημα όρασης
5. Σπασμοί
6. Αυξημένη κόπωση
7. Πυρετός
8. Στομαχόπονος
9. Κάνω εμετό
10. Διάρροια

Η διάγνωση του συνδρόμου Liana-Sigier-Welti μπορεί να είναι δύσκολη καθώς τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ ποικίλα και μη ειδικά. Οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν διάφορες μεθόδους, όπως κλινικές και εργαστηριακές εξετάσεις, για να αποκλείσουν άλλες πιθανές αιτίες συμπτωμάτων.

Η θεραπεία για το σύνδρομο Lian-Sigier-Welty στοχεύει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και μπορεί να περιλαμβάνει τη χρήση αντιφλεγμονωδών φαρμάκων, αντιπηκτικών και ανοσοκατασταλτικών. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να απαιτηθεί νοσηλεία και εντατική θεραπεία.

Αν και το σύνδρομο Liana-Sigier-Welti είναι μια σπάνια πάθηση, η διάγνωση και η θεραπεία του μπορεί να είναι προκλητικές. Είναι σημαντικό να αναζητήσετε ιατρική βοήθεια εάν έχετε ανεξήγητα συμπτώματα, ειδικά εάν διαρκούν πολύ ή επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου.

Σύνδρομο Liana-Sinyo-Welte

Το Liana-Signe-Welte ή LSCL, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές σκελετικές παραμορφώσεις όπως σκολίωση, κύφωση, λόρδωση, βλαισός χαλασμός, καθώς και αλλαγές στα οστά του προσώπου, στα εσωτερικά όργανα και στο νευρικό σύστημα. Ο L-Signeau-Velté ήταν ένας Γάλλος γιατρός που περιέγραψε για πρώτη φορά την κλασική εκδήλωση αυτής της ασθένειας το 1870 και ο Liane-siguier ήταν ένας Γάλλος φυσιολόγος και ενδοκρινολόγος που πρότεινε μια γενετική θεωρία για την προέλευση του CSW.

Αν και η ακριβής αιτία του CSW είναι άγνωστη, υπάρχουν ενδείξεις ότι παρουσιάζεται σφάλμα στον ανασυνδυασμό μειοτικών χρωμοσωμάτων. Είναι πιθανό ότι αυτή η διαδικασία μπορεί να συμβεί κατά τη διάρκεια της μείωσης Ι ή της μείωσης II και θα οδηγήσει σε αλλαγές στο DNA στα γονικά γεννητικά κύτταρα. Ως αποτέλεσμα αυτής της αλλαγής, τα παιδιά κληρονομούν ένα φυσιολογικό χρωμόσωμα Χ από τον πατέρα και ένα ελαττωματικό αντίγραφο του χρωμοσώματος y από τη μητέρα, με αποτέλεσμα σοβαρές σκελετικές αλλαγές.

Η κλινική του PSI, σε συνδυασμό με διάφορες παραμορφώσεις και σοβαρές σωματικές ανωμαλίες, εμφανίζεται με διάφορες μορφές. - LSV τύπου Ι: υπάρχει αυξημένη παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης με σχηματισμό κατάρρευσης, σπονδυλική κύφωση και παραμόρφωση λοράδος των ισχίων. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν σημαντικές αλλαγές στον σκελετό του προσώπου και άλλες ανωμαλίες των οστών. Αυτός ο τύπος LSV ονομάζεται σύνδρομο Canby. Η νόσος κληρονομείται με κυρίαρχο τρόπο, εμφανίζεται δηλαδή μόνο όταν ένας από τους γονείς είναι φορέας ελαττωματικού y-χρωμοσονίου. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως μεταξύ 10 και 2 ετών