Síndrome de Liana-Sigye-Welty

Síndrome de Liana-Sigier-Welti: descrição, sintomas e tratamento

A síndrome de Liana-Siguier-Welti (também conhecida como síndrome LSW) é uma doença rara que leva o nome de três médicos franceses: Jean Liana, François Siguier e Louis Welti. Esses médicos descreveram a síndrome pela primeira vez em 1951, após estudarem cuidadosamente vários pacientes com sintomas inexplicáveis.

Embora a causa da síndrome de Lian-Sigier-Welty seja desconhecida, muitos fatores podem contribuir para sua ocorrência. Acredita-se que fatores genéticos, infecciosos, autoimunes e tóxicos possam desempenhar um papel no desenvolvimento desta doença.

Os sintomas da síndrome de Liana-Sigier-Welti podem variar de leves a graves e incluem:

1. Dores de cabeça e tonturas
2. Inchaço, especialmente nas pernas e braços
3. Dor nas articulações
4. Deficiência visual
5. Convulsões
6. Aumento da fadiga
7. Febre
8. Dor de estômago
9. Vomitar
10. Diarréia

O diagnóstico da síndrome de Liana-Sigier-Welti pode ser difícil porque os sintomas podem ser muito variados e inespecíficos. Os médicos podem usar vários métodos, como exames clínicos e laboratoriais, para descartar outras possíveis causas dos sintomas.

O tratamento da síndrome de Lian-Sigier-Welty visa o controle dos sintomas e pode incluir o uso de antiinflamatórios, anticoagulantes e imunossupressores. Em alguns casos, pode ser necessária hospitalização e cuidados intensivos.

Embora a síndrome de Liana-Sigier-Welti seja uma condição rara, seu diagnóstico e tratamento podem ser desafiadores. É importante procurar ajuda médica se tiver sintomas inexplicáveis, especialmente se durarem muito ou piorarem com o tempo.

Síndrome de Liana-Sinyo-Welte

Liana-Signe-Welte, ou LSCL, é uma doença genética rara que se caracteriza por múltiplas deformidades esqueléticas, como escoliose, cifose, lordose, hálux valgo, bem como alterações nos ossos faciais, órgãos internos e sistema nervoso. L-Signeau-Velté foi um médico francês que descreveu pela primeira vez a manifestação clássica desta doença em 1870, e Liane-siguier foi uma fisiologista e endocrinologista francesa que propôs uma teoria genética da origem da SCW.

Embora a causa exata da CSW seja desconhecida, há evidências de que ocorre um erro na recombinação meiótica dos cromossomos. É possível que esse processo ocorra durante a meiose I ou meiose II e leve a alterações no DNA das células germinativas parentais. Como resultado desta alteração, as crianças herdam um cromossoma X normal do pai e uma cópia defeituosa do cromossoma y da mãe, resultando em graves alterações esqueléticas.

A clínica do PSI, combinada com diversas deformações e anormalidades físicas graves, ocorre de diversas formas. - LSV tipo I: há aumento da deformação da coluna com formação de colapso, cifose espinhal e deformidade loradosus dos quadris. Às vezes pode haver alterações significativas no esqueleto facial e outras anomalias ósseas. Este tipo de LSV é denominado síndrome de Canby. A doença é herdada de forma dominante, ou seja, aparece apenas quando um dos pais é portador de cromossomo y defeituoso. A doença geralmente aparece entre as idades de 10 e 2 anos