Síndrome de Liana-Sigye-Welty

Síndrome de Liana-Sigier-Welti: descripción, síntomas y tratamiento.

El síndrome de Liana-Siguier-Welti (también conocido como síndrome LSW) es una enfermedad rara que lleva el nombre de tres médicos franceses: Jean Liana, Francois Siguier y Louis Welti. Estos médicos describieron el síndrome por primera vez en 1951 después de estudiar cuidadosamente a varios pacientes con síntomas inexplicables.

Aunque se desconoce la causa del síndrome de Lian-Sigier-Welty, existen muchos factores que pueden contribuir a su aparición. Se cree que factores genéticos, infecciosos, autoinmunes y tóxicos pueden influir en el desarrollo de esta enfermedad.

Los síntomas del síndrome de Liana-Sigier-Welti pueden variar de leves a graves e incluyen:

1. Dolores de cabeza y mareos.
2. Hinchazón, especialmente en piernas y brazos.
3. Dolor en las articulaciones
4. Discapacidad visual
5. Convulsiones
6. Mayor fatiga
7. Fiebre
8. Dolor de estómago
9. Vomitar
10. Diarrea

El diagnóstico del síndrome de Liana-Sigier-Welti puede resultar difícil ya que los síntomas pueden ser muy variados e inespecíficos. Los médicos pueden utilizar varios métodos, como pruebas clínicas y de laboratorio, para descartar otras posibles causas de los síntomas.

El tratamiento del síndrome de Lian-Sigier-Welty tiene como objetivo controlar los síntomas y puede incluir el uso de medicamentos antiinflamatorios, anticoagulantes e inmunosupresores. En algunos casos, es posible que se requiera hospitalización y cuidados intensivos.

Aunque el síndrome de Liana-Sigier-Welti es una afección poco común, su diagnóstico y tratamiento puede resultar complicado. Es importante buscar ayuda médica si tiene síntomas inexplicables, especialmente si duran mucho o empeoran con el tiempo.

Síndrome de Liana-Sinyo-Welte

Liana-Signe-Welte, o LSCL, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por múltiples deformidades esqueléticas como escoliosis, cifosis, lordosis, hallux valgus, así como cambios en los huesos faciales, los órganos internos y el sistema nervioso. L-Signeau-Velté fue un médico francés que describió por primera vez la manifestación clásica de esta enfermedad en 1870, y Liane-siguier fue una fisióloga y endocrinóloga francesa que propuso una teoría genética sobre el origen de la CSW.

Aunque se desconoce la causa exacta de la CSW, existe evidencia de que se produce un error en la recombinación cromosómica meiótica. Es posible que este proceso ocurra durante la meiosis I o la meiosis II y conduzca a cambios en el ADN de las células germinales parentales. Como resultado de este cambio, los niños heredan un cromosoma X normal del padre y una copia defectuosa del cromosoma Y de la madre, lo que produce cambios esqueléticos graves.

La clínica de PSI, combinada con diversas deformaciones y anomalías físicas graves, se presenta de diversas formas. - LSV tipo I: hay una mayor deformación de la columna con formación de colapso, cifosis espinal y deformidad loradosa de las caderas. En ocasiones puede haber cambios significativos en el esqueleto facial y otras anomalías óseas. Este tipo de LSV se llama síndrome de Canby. La enfermedad se hereda de forma dominante, es decir, aparece sólo cuando uno de los padres es portador de un cromosón y defectuoso. La enfermedad suele aparecer entre los 10 y 2 años.