리아나-시계-웰티 증후군

Liana-Sigier-Welti 증후군 : 설명, 증상 및 치료

Liana-Siguier-Welti 증후군(LSW 증후군이라고도 함)은 세 명의 프랑스 의사인 Jean Liana, Francois Siguier 및 Louis Welti의 이름을 딴 희귀 질환입니다. 이 의사들은 설명할 수 없는 증상이 있는 여러 환자를 주의 깊게 연구한 후 1951년에 처음으로 이 증후군을 기술했습니다.

Lian-Sigier-Welty 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 발생에 기여할 수 있는 많은 요인이 있습니다. 유전적, 감염성, 자가면역 및 독성 요인이 이 질병의 발병에 영향을 미칠 수 있다고 믿어집니다.

Liana-Sigier-Welti 증후군의 증상은 경증부터 중증까지 다양하며 다음과 같습니다.

1. 두통과 현기증
2. 부기(특히 다리와 팔)
3. 관절 통증
4. 시각 장애
5. 경련
6. 피로도 증가
7. 발열
8. 복통
9. 토하다
10. 설사

Liana-Sigier-Welti 증후군은 증상이 매우 다양하고 비특이적이므로 진단이 어려울 수 있습니다. 의사는 증상의 다른 가능한 원인을 배제하기 위해 임상 및 실험실 검사와 같은 다양한 방법을 사용할 수 있습니다.

Lian-Sigier-Welty 증후군의 치료는 증상 관리를 목표로 하며 항염증제, 항응고제 및 면역억제제의 사용이 포함될 수 있습니다. 어떤 경우에는 입원과 집중 치료가 필요할 수 있습니다.

Liana-Sigier-Welti 증후군은 드문 질환이지만 진단과 치료가 어려울 수 있습니다. 설명할 수 없는 증상이 있는 경우, 특히 증상이 오래 지속되거나 시간이 지남에 따라 악화되는 경우 의료 도움을 받는 것이 중요합니다.

Liana-Sinyo-Welte 증후군

Liana-Signe-Welte(LSCL)은 척추측만증, 후만증, 전만증, 외반모지 등 다양한 골격 기형과 안면뼈, 내부 장기 및 신경계의 변화를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. L-Signeau-Velté는 1870년에 이 질병의 전형적인 증상을 처음으로 기술한 프랑스 의사였으며 Liane-siguier는 CSW의 기원에 대한 유전 이론을 제안한 프랑스 생리학자이자 내분비학자였습니다.

CSW의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 감수분열 염색체 재조합에 오류가 발생한다는 증거가 있습니다. 이 과정은 감수 분열 I 또는 감수 분열 II 동안 발생할 수 있으며 부모 생식 세포의 DNA 변화로 이어질 가능성이 있습니다. 이러한 변화의 결과로, 아이들은 아버지로부터 하나의 정상적인 X 염색체를 물려받고 어머니로부터 결함이 있는 y 염색체 사본을 물려받아 심각한 골격 변화를 초래합니다.

PSI의 임상은 다양한 변형과 ​​심각한 신체적 이상과 결합되어 다양한 형태로 발생합니다. - LSV 유형 I: 허탈 형성, 척추 후만증 및 고관절의 loradosus 변형으로 인해 척추의 변형이 증가합니다. 때로는 안면 골격 및 기타 뼈 이상에 심각한 변화가 있을 수 있습니다. 이 LSV 유형을 캔비 증후군이라고 합니다. 이 질병은 우세한 방식으로 유전됩니다. 즉, 부모 중 한 명이 결함이 있는 y-염색체를 보유한 경우에만 나타납니다. 이 질병은 대개 10~2세 사이에 나타납니다.