Liana-Sigye-Welty szindróma

Liana-Sigier-Welti szindróma: leírás, tünetek és kezelés

A Liana-Siguier-Welti-szindróma (más néven LSW-szindróma) egy ritka betegség, amelyet három francia orvosról neveztek el: Jean Liana, Francois Siguier és Louis Welti. Ezek az orvosok először 1951-ben írták le a szindrómát, miután gondosan tanulmányoztak több, megmagyarázhatatlan tünetekkel rendelkező beteget.

Bár a Lian-Sigier-Welty-szindróma oka ismeretlen, számos tényező közrejátszhat annak előfordulásában. Úgy gondolják, hogy a betegség kialakulásában genetikai, fertőző, autoimmun és toxikus tényezők is szerepet játszhatnak.

A Liana-Sigier-Welti szindróma tünetei az enyhétől a súlyosig terjedhetnek, és a következők:

1. Fejfájás és szédülés
2. Duzzanat, különösen a lábakban és a karokban
3. Ízületi fájdalom
4. Látás károsodás
5. Görcsök
6. Fokozott fáradtság
7. Láz
8. Hasfájás
9. Hányás
10. Hasmenés

A Liana-Sigier-Welti szindróma diagnózisa nehéz lehet, mivel a tünetek nagyon változatosak és nem specifikusak lehetnek. Az orvosok különféle módszereket alkalmazhatnak, például klinikai és laboratóriumi vizsgálatokat, hogy kizárják a tünetek egyéb lehetséges okait.

A Lian-Sigier-Welty-szindróma kezelése a tünetek kezelésére irányul, és magában foglalhatja a gyulladáscsökkentő gyógyszerek, antikoagulánsok és immunszuppresszánsok alkalmazását. Egyes esetekben kórházi kezelésre és intenzív ellátásra lehet szükség.

Bár a Liana-Sigier-Welti szindróma ritka állapot, diagnózisa és kezelése kihívást jelenthet. Fontos, hogy orvosi segítséget kérjen, ha megmagyarázhatatlan tünetei vannak, különösen, ha azok hosszú ideig tartanak, vagy idővel súlyosbodnak.

Liana-Sinyo-Welte szindróma

A Liana-Signe-Welte, vagy más néven LSCL egy ritka genetikai betegség, amelyet a csontváz többszörös deformitása, például gerincferdülés, kyphosis, lordosis, hallux valgus, valamint az arccsontok, a belső szervek és az idegrendszer elváltozásai jellemeznek. L-Signeau-Velté francia orvos volt, aki 1870-ben írta le először ennek a betegségnek a klasszikus megnyilvánulását, Liane-siguier pedig francia fiziológus és endokrinológus volt, aki a CSW eredetének genetikai elméletét javasolta.

Bár a CSW pontos oka nem ismert, bizonyíték van arra, hogy hiba lép fel a meiotikus kromoszóma-rekombinációban. Lehetséges, hogy ez a folyamat a meiózis I. vagy II. meiózis során fordulhat elő, és változásokhoz vezet a DNS-ben a szülői csírasejtekben. E változás eredményeként a gyermekek egy normál X-kromoszómát örökölnek az apától, és egy hibás y-kromoszómamásolatot az anyától, ami súlyos csontvázelváltozásokat eredményez.

A PSI klinikája különféle deformációkkal és súlyos fizikai rendellenességekkel kombinálva különféle formákban fordul elő. - LSV I. típus: fokozott a gerinc deformációja, összeomlás, spinalis kyphosis és a csípő loradosus deformitása kialakulásával. Néha jelentős változások léphetnek fel az arc vázában és más csontrendellenességekben. Ezt az LSV-típust Canby-szindrómának nevezik. A betegség dominánsan öröklődik, azaz csak akkor jelentkezik, ha valamelyik szülő hibás y-kromoson hordozója. A betegség általában 10 és 2 éves kor között jelentkezik