Liana-Sigye-Weltyn oireyhtymä

Liana-Sigier-Weltin oireyhtymä: kuvaus, oireet ja hoito

Liana-Siguier-Welti-oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä LSW-oireyhtymä) on harvinainen sairaus, joka on nimetty kolmen ranskalaisen lääkärin mukaan: Jean Liana, Francois Siguier ja Louis Welti. Nämä lääkärit kuvasivat oireyhtymää ensimmäisen kerran vuonna 1951 tutkittuaan huolellisesti useita potilaita, joilla oli selittämättömiä oireita.

Vaikka Lian-Sigier-Weltyn oireyhtymän syytä ei tunneta, on monia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa sen esiintymiseen. Geneettisten, tarttuvien, autoimmuuni- ja toksisten tekijöiden uskotaan vaikuttavan tämän taudin kehittymiseen.

Liana-Sigier-Weltin oireyhtymän oireet voivat vaihdella lievästä vaikeaan ja sisältävät:

1. Päänsärkyä ja huimausta
2. Turvotus, erityisesti jaloissa ja käsivarsissa
3. Nivelkipu
4. Heikkonäköinen
5. Kouristukset
6. Lisääntynyt väsymys
7. Kuume
8. Vatsakipu
9. Oksentaa
10. Ripuli

Liana-Sigier-Weltin oireyhtymän diagnoosi voi olla vaikeaa, koska oireet voivat olla hyvin erilaisia ​​ja epäspesifisiä. Lääkärit voivat käyttää erilaisia ​​menetelmiä, kuten kliinisiä ja laboratoriotutkimuksia, sulkeakseen pois muut mahdolliset oireiden syyt.

Lian-Sigier-Weltyn oireyhtymän hoito tähtää oireiden hallintaan ja siihen voi sisältyä tulehduskipulääkkeiden, antikoagulanttien ja immunosuppressanttien käyttö. Joissakin tapauksissa sairaalahoitoa ja tehohoitoa voidaan tarvita.

Vaikka Liana-Sigier-Weltin oireyhtymä on harvinainen sairaus, sen diagnoosi ja hoito voivat olla haastavia. On tärkeää hakea lääkärin apua, jos sinulla on selittämättömiä oireita, varsinkin jos ne kestävät pitkään tai pahenevat ajan myötä.

Liana-Sinyo-Welten oireyhtymä

Liana-Signe-Welte eli LSCL on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista useat luuston epämuodostumat, kuten skolioosi, kyfoosi, lordoosi, hallux valgus, sekä muutokset kasvojen luissa, sisäelimissä ja hermostossa. L-Signeau-Velté oli ranskalainen lääkäri, joka kuvasi ensimmäisen kerran tämän taudin klassisen ilmentymän vuonna 1870, ja Liane-siguier oli ranskalainen fysiologi ja endokrinologi, joka ehdotti geneettistä teoriaa CSW:n alkuperästä.

Vaikka CSW:n tarkkaa syytä ei tunneta, on näyttöä siitä, että meioottisen kromosomin rekombinaatiossa tapahtuu virhe. On mahdollista, että tämä prosessi voi tapahtua meioosi I tai meioosi II aikana ja johtaa muutoksiin vanhempien sukusoluissa. Tämän muutoksen seurauksena lapset perivät yhden normaalin X-kromosomin isältä ja viallisen y-kromosomin kopion äidiltä, ​​mikä johtaa vakaviin luuston muutoksiin.

PSI-klinikka yhdistettynä erilaisiin muodonmuutoksiin ja vakaviin fyysisiin poikkeavuuksiin esiintyy eri muodoissa. - LSV-tyyppi I: selkärangan muodonmuutos on lisääntynyt, jolloin muodostuu romahdus, selkärangan kyfoosi ja lonkan loradosus-epämuodostuma. Joskus kasvojen luustossa ja muissa luustossa voi olla merkittäviä muutoksia. Tätä LSV-tyyppiä kutsutaan Canbyn oireyhtymäksi. Sairaus periytyy dominoivasti, eli se ilmaantuu vain silloin, kun toinen vanhemmista on viallisen y-kromosonin kantaja. Sairaus ilmaantuu yleensä 10-2-vuotiaana