リアナ・シゲ・ウェルティ症候群

リアナ・シジェ・ウェルティ症候群：説明、症状、治療

リアナ・シギエ・ウェルティ症候群（LSW症候群としても知られる）は、ジャン・リアナ、フランソワ・シギエ、ルイ・ウェルティという3人のフランス人医師にちなんで命名された稀な病気です。これらの医師たちは、説明のつかない症状を持つ数人の患者を注意深く研究した後、1951 年にこの症候群を初めて報告しました。

リアン・シジェ・ウェルティ症候群の原因は不明ですが、その発生に寄与する可能性のある要因は数多くあります。この病気の発症には、遺伝的、感染的、自己免疫的、毒性的要因が関与している可能性があると考えられています。

リアナ・シジェ・ウェルティ症候群の症状は軽度から重度まであり、次のようなものがあります。

1. 頭痛やめまい
2. むくみ、特に脚と腕
3. 関節痛
4. 視力障害
5. 痙攣
6. 疲労の増加
7. 熱
8. 腹痛
9. 吐瀉物
10. 下痢

リアナ・シジェ・ウェルティ症候群の診断は、症状が非常に多様で非特異的な場合があるため、困難な場合があります。医師は、症状の他の原因の可能性を排除するために、臨床検査や臨床検査などのさまざまな方法を使用することがあります。

リアン・シジェ・ウェルティ症候群の治療は症状を管理することを目的としており、抗炎症薬、抗凝固薬、免疫抑制薬の使用が含まれる場合があります。場合によっては、入院や集中治療が必要となる場合があります。

リアナ・シジェ・ウェルティ症候群はまれな状態ですが、その診断と治療は困難な場合があります。説明のつかない症状がある場合、特に症状が長く続く場合、または時間の経過とともに悪化する場合には、医師の診察を受けることが重要です。

リアナ・シンヨ・ヴェルテ症候群

リアナ・サイン・ウェルテ（LSCL）は、側弯症、後弯症、前弯症、外反母趾などの複数の骨格変形と、顔の骨、内臓、神経系の変化を特徴とする稀な遺伝性疾患です。 L-シニョー・ヴェルテは、1870年にこの病気の古典的な症状を最初に記載したフランスの医師であり、リアン・シギエはフランスの生理学者および内分泌学者で、CSWの起源の遺伝理論を提唱しました。

CSW の正確な原因は不明ですが、減数分裂の染色体組換えでエラーが発生するという証拠があります。このプロセスは減数分裂 I または減数 II の間に起こり、親生殖細胞の DNA に変化をもたらす可能性があります。この変化の結果、子供は父親から正常な X 染色体を 1 つ受け継ぎ、母親からは欠陥のある y 染色体コピーを 1 つ受け継ぎ、その結果、重度の骨格変化が生じます。

PSI の臨床症状は、さまざまな変形や重度の身体的異常と組み合わされて、さまざまな形で発生します。 - LSV I 型: 脊椎の変形が増加し、腰部の虚脱、脊椎後弯症、および前弯症の変形が形成されます。場合によっては、顔の骨格に重大な変化やその他の骨の異常が発生することがあります。この LSV タイプはキャンビー症候群と呼ばれます。この病気は優性遺伝します。つまり、両親の一方が欠陥のある y 染色体の保因者である場合にのみ発症します。この病気は通常 10 歳から 2 歳の間に発症します。