Sindrom Liana-Sigye-Welty

Sindrom Liana-Sigier-Welti: deskripsi, gejala dan pengobatan

Sindrom Liana-Siguier-Welti (juga dikenal sebagai sindrom LSW) adalah penyakit langka yang dinamai tiga dokter Perancis: Jean Liana, Francois Siguier dan Louis Welti. Para dokter ini pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1951 setelah mempelajari dengan cermat beberapa pasien dengan gejala yang tidak dapat dijelaskan.

Meskipun penyebab sindrom Lian-Sigier-Welty tidak diketahui, ada banyak faktor yang dapat menyebabkan terjadinya sindrom tersebut. Faktor genetik, infeksi, autoimun, dan toksik diyakini berperan dalam perkembangan penyakit ini.

Gejala sindrom Liana-Sigier-Welti dapat berkisar dari ringan hingga berat dan meliputi:

1. Sakit kepala dan pusing
2. Bengkak, terutama pada bagian kaki dan lengan
3. Nyeri sendi
4. Gangguan penglihatan
5. Kejang
6. Peningkatan kelelahan
7. Demam
8. Sakit perut
9. Muntah
10. Diare

Diagnosis sindrom Liana-Sigier-Welti bisa jadi sulit karena gejalanya sangat bervariasi dan tidak spesifik. Dokter mungkin menggunakan berbagai metode, seperti tes klinis dan laboratorium, untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab gejala lainnya.

Perawatan untuk sindrom Lian-Sigier-Welty ditujukan untuk mengatasi gejala dan mungkin termasuk penggunaan obat antiinflamasi, antikoagulan, dan imunosupresan. Dalam beberapa kasus, rawat inap dan perawatan intensif mungkin diperlukan.

Meskipun sindrom Liana-Sigier-Welti merupakan kondisi yang jarang terjadi, diagnosis dan pengobatannya dapat menjadi tantangan. Penting untuk mencari bantuan medis jika Anda mengalami gejala yang tidak dapat dijelaskan, terutama jika gejala tersebut berlangsung lama atau semakin memburuk seiring berjalannya waktu.

Sindrom Liana-Sinyo-Welte

Liana-Signe-Welte, atau LSCL, adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelainan bentuk tulang multipel seperti skoliosis, kyphosis, lordosis, hallux valgus, serta perubahan pada tulang wajah, organ dalam, dan sistem saraf. L-Signeau-Velté adalah seorang dokter Perancis yang pertama kali menjelaskan manifestasi klasik penyakit ini pada tahun 1870, dan Liane-siguier adalah seorang ahli fisiologi dan endokrinologi Perancis yang mengajukan teori genetik tentang asal usul CSW.

Meskipun penyebab pasti CSW tidak diketahui, terdapat bukti bahwa terjadi kesalahan pada rekombinasi kromosom meiosis. Ada kemungkinan proses ini terjadi pada meiosis I atau meiosis II, dan akan menyebabkan perubahan DNA pada sel germinal induk. Akibat perubahan ini, anak-anak mewarisi satu kromosom X normal dari ayah dan satu salinan kromosom y yang rusak dari ibu, sehingga mengakibatkan perubahan tulang yang parah.

Klinik PSI, dikombinasikan dengan berbagai kelainan bentuk dan kelainan fisik yang parah, terjadi dalam berbagai bentuk. - LSV tipe I : terjadi peningkatan deformasi tulang belakang dengan terbentuknya kolaps, kifosis tulang belakang dan deformitas loradosus pada pinggul. Terkadang mungkin ada perubahan signifikan pada kerangka wajah dan kelainan tulang lainnya. Tipe LSV ini disebut sindrom Canby. Penyakit ini diturunkan secara dominan, yaitu hanya muncul jika salah satu orang tuanya adalah pembawa kromosom Y yang cacat. Penyakit ini biasanya muncul antara usia 10 dan 2 tahun